Стандарт медичної допомоги «Бічний аміотрофічний склероз»

Для громадського обговорення оприлюднено проєкт Стандарту медичної допомоги «Бічний аміотрофічний склероз», розроблений на основі клінічних настанов щодо захворювань мотонейронів і бічного аміотрофічного склерозу. Документ визначає критерії якості медичної допомоги, алгоритми верифікації діагнозу, а також підходи до хворобомодифікувальної та симптоматичної терапії пацієнтів із БАС.

Організація допомоги

Ведення пацієнтів із бічним аміотрофічним склерозом має здійснюватися у закладах охорони здоров’я або референтних центрах орфанних хвороб із залученням мультидисциплінарної команди. До її складу можуть входити невролог, лікар фізичної та реабілітаційної медицини, фізичний терапевт, ерготерапевт, сімейний лікар, пульмонолог, анестезіолог, терапевт мови та мовлення, дієтолог, психолог або клінічний психолог, а також фахівці з паліативної допомоги.

Кожен пацієнт повинен мати локально узгоджений клінічний маршрут і задокументований індивідуальний план обстеження та лікування. Моніторинг стану мультидисциплінарна команда має проводити регулярно — кожні 3–6 місяців, залежно від темпу прогресування захворювання.

Діагностика БАС

Проєкт Стандарту підкреслює, що запідозрити бічний аміотрофічний склероз може лікар будь-якої спеціальності на основі первинних симптомів. До них належать прогресуюча м’язова слабкість, фасцикуляції, атрофія м’язів, бульбарні та дихальні порушення.

Для ранньої діагностики передбачено правило «1+1», яке потребує підтвердження однієї з клінічних ознак: порушення функцій верхнього та нижнього мотонейронів в одній кінцівці, порушення функцій нижнього мотонейрона у двох кінцівках або наявність патогенної мутації в поєднанні з дефіцитом в одній кінцівці.

Обов’язкова інструментальна оцінка включає голчасту електроміографію та стимуляційну електронейроміографію, магнітно-резонансну томографію головного мозку й шийного відділу хребта для диференційної діагностики з мієлопатіями, а також спірометрію для оцінки респіраторної функції.

Лабораторний мінімум передбачає розширену біохімічну панель із визначенням загальної креатинкінази, електролітів, трансаміназ, креатиніну, сечовини, С-реактивного білка та вітаміну B12. Також оцінюють функцію щитоподібної залози за рівнями тиреотропного гормону, вільного Т3 і вільного Т4 та розраховують швидкість клубочкової фільтрації.

За показаннями рекомендовано дослідження ліквору на нейрофіламенти та генетичне тестування для визначення можливості призначення таргетної терапії. Когнітивні функції оцінюють за шкалами MMSE або MoCA.

Клінічні варіанти перебігу

Проєкт Стандарту систематизує клінічну гетерогенність БАС і виокремлює 7 основних варіантів перебігу захворювання: класичний БАС, БАС із переважним ураженням верхнього мотонейрона, прогресуючий латеральний склероз, варіант Вульпіана — Бернара, прогресуючий бульбарний параліч, аксіальну форму та прогресуючу м’язову атрофію.

Класичний БАС характеризується поєднанням ознак ураження верхнього та нижнього мотонейронів із бульбарним або спінальним дебютом. Прогресуючий латеральний склероз проявляється ізольованим синдромом верхнього мотонейрона. Варіант Вульпіана — Бернара може перебігати як синдром flail-arm або рідше flail-leg. Прогресуючий бульбарний параліч пов’язаний із тривалим ізольованим порушенням мовлення та ковтання. Аксіальна форма характеризується первинною гіповентиляцією та слабкістю м’язів тулуба, а прогресуюча м’язова атрофія на початку може не мати клінічних ознак залучення верхнього мотонейрона.

Окремо виокремлюють підформу БАС / лобно-скронева деменція, яка відмічається у 5–10 % пацієнтів і поєднує рухові розлади з поведінковими та когнітивними порушеннями.

Перегляньте запис:

Лікування та супровід пацієнтів

Стратегія, описана у проєкті Стандарту, базується на проактивному виявленні симптомів, запобіганні ускладненням і регулярному мультидисциплінарному супроводі.

Під час встановлення діагнозу пацієнтам із БАС передбачено призначення рилузолу в дозі 50 мг двічі на добу. Через ризик гепатотоксичності протягом перших 3 місяців рекомендовано щомісячний контроль трансаміназ, надалі — щоквартальний.

Респіраторний менеджмент включає оцінку ознак хронічної гіповентиляції та рівня pCO₂. За наявності відповідних показань може бути призначена неінвазивна вентиляція легень. При ларингоспазмах у документі згадуються інгібітори протонної помпи або прокінетики.

Для контролю спастичності передбачені фізіотерапія, баклофен та окремі лікарські засоби, визначені відповідно до регуляторних вимог. Для корекції тривоги можуть застосовуватися короткодіючі бензодіазепіни при гострих станах, а при хронічній тривозі — селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну, селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну й норадреналіну або трициклічні антидепресанти.

Нутритивна підтримка є важливою частиною ведення пацієнтів із БАС. При прогресуванні дисфагії своєчасно розглядають питання встановлення перкутанної ендоскопічної гастростоми. При густому слизу можуть застосовуватися муколітики та інгаляційні бета-симпатоміметики. Хронічний біль має лікуватися відповідно до чинних нормативних документів. Іммобілізованим пацієнтам передбачена профілактика тромбозів із використанням низькомолекулярних гепаринів. Для пацієнтів, які не можуть особисто прибути до закладу охорони здоров’я, має бути забезпечена можливість дистанційних консультацій.

Інструменти оцінки стану

У додатках до Стандарту передбачено використання Розширеної переглянутої функціональної шкали БАС ALS-FRS-R для кількісної оцінки функціонального стану та моніторингу динаміки хвороби. Шкала містить 12 пунктів, максимальний результат становить 48 балів.

Для оцінки когнітивних функцій передбачено використання короткого тесту оцінки психічного статусу MMSE та Монреальського когнітивного тесту MoCA. Результат MoCA 26 балів і вище вважається нормою.

СТАНДАРТ Бічний аміотрофічний склероз

ДЖЕРЕЛО: Український медичний часопис

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.