Туберозний склероз: коли генетика перетворюється на виклик для всіх систем організму

15 травня — Всесвітній день обізнаності про туберозний склероз (TSC). Ця дата покликана не лише об’єднати людей з діагнозом, а й нагадати медичній спільноті про складність захворювання, яке досі залишається викликом для клініцистів, радіологів, неврологів, педіатрів, психіатрів та генетиків.

Туберозний склероз (TSC) — рідкісне генетичне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується утворенням множинних доброякісних пухлин (гамартом) у різних органах: ЦНС, шкірі, нирках, серці, легенях і очах. В основі лежить мутація в генах TSC1 або TSC2, що кодують білки-супресори пухлин гамартин і туберин відповідно. Їх дефіцит веде до патологічної проліферації клітин.

Клінічні прояви

Найяскравішими є неврологічні симптоми:

• епілептичні напади (до 90% випадків),
• затримка психічного розвитку,
• розлади спектра аутизму,
• поведінкові аномалії (агресія, гіперактивність).

Перегляньте запис:

Ураження шкіри візуально розпізнаються легко:

• гіпопігментні плями,
• ангіофіброми обличчя,
• фіброми в ділянці нігтів,
• ущільнення типу "шагреневої шкіри".

Серцева патологія представлена рабдоміомами, найчастіше виявляється у плода або в неонатальному періоді. Нирки уражуються ангіоміоліпомами, що можуть бути джерелом кровотеч або ниркової недостатності.

Діагностика: прецизійність візуалізації

МРТ головного мозку є незамінним інструментом:

• кіркові і підкіркові горбики (hamartomas),
• радіальні смуги — прояв порушення міграції нейронів,
• субепендимальні вузлики (нерідко кальцифіковані),
• гігантоклітинна астроцитома, часто біля отвору Монро.

Наявність ≥2 великих або 1 великого та ≥2 малих діагностичних критеріїв дозволяє підтвердити діагноз згідно з міжнародним консенсусом.

Перегляньте запис:

Соціально-медичне значення

Життя з TSC — це марафон, а не спринт. У частини пацієнтів хвороба має легкий перебіг, вони отримують освіту, працюють у висококваліфікованих сферах. У тяжчих випадках необхідний мультидисциплінарний підхід, включаючи невролога, нефролога, психолога, логопеда, генетика, а також підтримка родини.

Покращення обізнаності дозволяє:

• підвищити частоту ранньої діагностики,
• уникнути помилкових діагнозів (наприклад, лише епілепсія),
• зменшити стигматизацію дітей із поведінковими порушеннями.

Висновки

Туберозний склероз — не лише рідкісне, але й надзвичайно багатогранне захворювання. Воно демонструє, як одна генетична мутація здатна вражати декілька систем організму одночасно. 15 травня — нагода для кожного лікаря оновити свої знання про це захворювання і зробити крок до ранньої діагностики та міждисциплінарного менеджменту.

ДЖЕРЕЛО: National Today

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.