Атипова презентація синдрому Міллера-Фішера (варіант синдрому Гійєна-Барре): клінічний випадок з однобічною офтальмоплегією

Синдром Міллера-Фішера (СМФ) — рідкісний варіант синдрому Гійєна-Барре (СГБ), що класично проявляється тріадою: офтальмоплегія, атаксія та арефлексія. Патогенез зумовлений постінфекційною аутоімунною відповіддю з продукцією антигангліозидних антитіл (передусім anti-GQ1b). Хоча типова офтальмоплегія є двобічною, опис атипових форм важливий для коректної диференційної діагностики гострих неврологічних станів, які можуть імітувати судинну патологію мозку.

Представити клінічний випадок СМФ з незвичною, однобічною зовнішньою офтальмоплегією та сегментарною арефлексією на боці ураження, висвітлити діагностичну тактику, лікування та перебіг відновлення.

Опис випадку

Пацієнт: чоловік, 49 років, коморбідність — артеріальна гіпертензія, гіперліпідемія, гіперурикемія; нещодавно переніс неліковану інфекцію верхніх дихальних шляхів.
Лікарські засоби на тлі: антагоніст рецепторів ангіотензину II, інгібітор ГМГ-КоА редуктази, алопуринол.

Дебют і первинна оцінка: раптове оніміння лівої руки, нестійкість ходи, епізод тимчасового затуманення зору зліва; АТ 152/80 мм рт. ст., відсутність вогнищевої слабкості, рефлекси +1/4. Первинно запідозрено транзиторну ішемічну атаку: загальноклінічні аналізи в нормі, тропонін — негативний, МРТ головного мозку/МРА — без ішемії/крововиливу, дуплекс сонних артерій — без стенозу. Розпочато тимчасову подвійну антитромбоцитарну терапію.

Повторний візит (через 4 дні): прогресування нестійкості, запаморочення, диплопії. Офтальмологічно — інтермітуюче обмеження відведення та підняття лівого ока, двобічний птоз; зіничні реакції збережені. Неврологічно — погіршення координації за пробою «палець-ніс», зниження рефлексів у верхніх кінцівках (до -1), арефлексія колінних, зниження ахіллових; обережна атаксична хода. Повторна МРТ/МРА — без патології стовбура мозку.

Люмбальна пункція: альбуміноцитологічна дисоціація (підвищений білок за нормальної цитозу, глюкоза в межах норми) — підтримує діагноз варіанта СГБ.
Серологія: підвищений титр anti-GQ1b — підтверджує СМФ.

Лікування: внутрішньовенний імуноглобулін 0,4 г/кг/добу × 5 діб у відділенні інтенсивної терапії; рання реабілітація. Клінічне поліпшення — з 3-ї доби; на 5-ту добу — значне відновлення, виписка. Через 1 тиждень — ≈80% регрес неврологічного дефіциту; офтальмоплегія зберігалася найдовше, з тенденцією до регресу.

Діагностичні міркування та диференційна діагностика

• Насамперед виключено судинну патологію (TIA/інсульт) за допомогою нейровізуалізації та судинних досліджень.
• Підтримка діагнозу СМФ: (1) клінічна тріада (офтальмоплегія, атаксія, арефлексія), хоч і з однобічною зовнішньою офтальмоплегією; (2) альбуміноцитологічна дисоціація; (3) позитивні anti-GQ1b.
• Важливі виключення: ураження стовбура мозку/між’ядерна офтальмоплегія, міастенія (характер реакції зіниць, динаміка, анти-AChR не наведені, але клініка/серологія підтримують СМФ), орбітопатія, розсіяний склероз, нейроінфекція.

Перегляньте записи:

Обговорення

• СМФ становить невелику частку СГБ (прибл. 1–2/1 000 000/рік). Класичні випадки демонструють двобічну офтальмоплегію; описаний клінічний сценарій з однобічними окоруховими порушеннями є атиповим і може спричиняти хибний діагноз судинної події.
• Постінфекційний тригер (інфекція верхніх дихальних шляхів за 3–42 дні до дебюту) патогенетично узгоджується з механізмом молекулярної мімікрії.
• Anti-GQ1b — найбільш інформативний серомаркер СМФ; їх наявність корелює з офтальмоплегією та варіантами GBS спектра.
• Лікування першої лінії: ВВІГ або плазмаобмін. Ефективність ВВІГ у випадку підтверджена швидким регресом симптомів. Кортикостероїди не є стандартом у СГБ/СМФ.
• Прогноз зазвичай сприятливий, із повним або майже повним відновленням протягом 2–12 тижнів; офтальмоплегія може персистувати найдовше.

Клінічні наслідки та уроки для практики

1. У пацієнтів із гострою диплопією, атаксєю та гіпо/арефлексією, навіть при однобічній офтальмоплегії, слід розглядати СМФ.
2. Негативна нейровізуалізація при підозрі на інсульт плюс альбуміноцитологічна дисоціація та anti-GQ1b — ключові аргументи на користь СМФ.
3. Ранній початок ВВІГ/плазмаобміну і мультидисциплінарна реабілітація асоціюються зі швидшим відновленням.
4. Тимчасові антитромбоцитарні стратегії, ініційовані при первинній підозрі на TIA, мають бути переглянуті після уточнення неврологічного діагнозу.

Представлений випадок підкреслює, що СМФ може маніфестувати атипово — з однобічною офтальмоплегією та сегментарною арефлексією — і імітувати судинні події. Комбінація клінічного розпізнавання, аналізу СМР та серології (anti-GQ1b) забезпечує підтвердження діагнозу та своєчасний старт імуномодулювальної терапії, що визначає сприятливий перебіг.

ДЖЕРЕЛО: Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.