Тяжкість розсіяного склерозу детермінована генетично

Як вказують результати нового дослідження, люди з розсіяним склерозом, які успадкували генетичний варіант від обох батьків, потребували допомоги при ходьбі майже в чотири рази швидше. Вчені виявили генетичний варіант, пов’язаний з розсіяним склерозом, який з часом стає все більш виснажливим, у дослідженні, яке вітали як перший крок до нового препарату.

Розсіяний склероз (РС) — це довічний стан, при якому організм людини атакує його власна імунна система. Це викликає ряд симптомів, включаючи проблеми із зором, рухами та рівновагою. У деяких людей симптоми можуть з’являтися і зникати у фазах, які називаються рецидивами, а в інших вони поступово погіршуються. Існують методи лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, але немає ліків або способу уповільнити погіршення хвороби.

У дослідженні, опублікованому в журналі Nature, дослідники з понад 70 інститутів по всьому світу заявили, що виявили першу в історії генетичну детермінанту, пов’язану із тяжкістю РС.

По-перше, дослідники об’єднали генетичні дані 12 000 людей з РС, щоб вивчити, які алелі у них спільні та як швидко прогресувала їхня хвороба. З 7 мільйонів варіантів вони знайшли один, пов’язаний зі швидшим прогресуванням хвороби. Алель розташований між двома генами під назвою DYSF і ZNF638, які ніколи раніше не були пов’язані з РС, згідно з дослідженням. Перший ген працює для відновлення пошкоджених клітин, тоді як інший допомагає контролювати вірусні інфекції. У дослідженні говориться, що гени набагато активніші в головному та спинному мозку, ніж в імунній системі, де раніше були зосереджені дослідження ліків.

Щоб підтвердити те, що вони знайшли, дослідники потім переглянули генетику ще майже 10 000 пацієнтів, знайшовши схожі результати.

Успадкування цього генетичного варіанту від обох батьків прискорює час до потреби в допоміжному пристрої для ходьби майже на 4 роки,

— повідомив американський дослідник і співавтор дослідження Серджіо Баранзіні.

Рут Добсон, невролог з Лондонського університету королеви Марії, яка не брала участі в дослідженні, повідомила, що в колах вивчення розсіяного склерозу було «велике хвилювання щодо цього дослідження».  «Це перший крок до лікування, яке працює по-іншому», — сказала вона, підкресливши, що будь-який такий препарат ще дуже далекий від того, щоб бути доступним. Те, що дослідження вказує на нервову систему , а не на імунну систему, «відкриває новий потенційний шлях для лікування, що справді захоплююче», додала вона.

Понад 2,8 мільйона людей у всьому світі живуть з розсіяним склерозом.

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com/