Вперше проведено генозамісну терапію безпосередньо в головному мозку

Розвиток генної терапії поступово змінює підходи до лікування спадкових захворювань, які ще донедавна вважалися фатальними. В ізраїльському дитячому медичному центрі вперше у світі виконали введення функціональної копії відсутнього гена безпосередньо в головний мозок восьмимісячної дитини з рідкісним моногенним нейродегенеративним захворюванням.

Цей випадок став першим клінічним застосуванням експериментальної технології, яка раніше перебувала лише на доклінічному етапі.

Причина розроблення індивідуального лікування

Поштовхом до розроблення індивідуального лікування стало стрімке погіршення стану немовляти. Дитина була госпіталізована з епілептичними нападами та вираженою затримкою психомоторного розвитку.

Фахівці генетичного підрозділу лікарні швидко ідентифікували надзвичайно рідкісне захворювання. Раніше лікарі вже мали досвід ведення пацієнтів з аналогічною патологією, однак кілька років тому специфічних терапевтичних можливостей ще не існувало.

Мультидисциплінарний підхід

До роботи залучили мультидисциплінарну команду:

• генетиків;
• неврологів;
• нейрохірургів;
• дослідників;

• фахівців із розроблення генної терапії.

Важливу роль відіграли фундаментальні дослідження, які стали основою для створення генної конструкції. Подальше клінічне розроблення технології здійснювали профільні фахівці у сфері біотехнологій.

Підготовка до процедури

Через відсутність попереднього досвіду застосування такого лікування в людей для проведення процедури знадобилося отримання спеціальних дозволів регуляторних органів.

Особливу складність становив індивідуальний розрахунок дози, оскільки кількість генетичного матеріалу мала відповідати об’єму головного мозку дитини та забезпечувати оптимальне співвідношення ефективності й безпеки.

Як працює генна терапія

Нейрохірургічне втручання виконали з використанням модифікованого вірусного вектора, який доставив функціональну копію гена до клітин центральної нервової системи.

На відміну від традиційної медикаментозної терапії, що діє системно, новий підхід спрямований на вплив безпосередньо на молекулярну причину захворювання.

Перегляньте запис:

Стан пацієнта після втручання

Після операції дитину виписали додому. Пацієнт перебуває під постійним наглядом неврологів, а медики продовжують оцінювати віддалені результати лікування.

Наразі ще зарано робити висновки щодо довгострокової клінічної ефективності. Водночас сам факт успішної доставки замісного гена до головного мозку людини вже є важливою подією для сучасної медицини.

Перспективи

Успішне проведення першої такої процедури демонструє потенціал персоналізованої медицини та може стати основою для подальших клінічних досліджень у дітей із рідкісними спадковими патологіями.

Якщо безпека та ефективність підходу будуть підтверджені в майбутньому, генна терапія може суттєво розширити можливості лікування захворювань, для яких сьогодні існує переважно симптоматична допомога.

Висновок

Введення функціональної копії гена безпосередньо в головний мозок дитини з рідкісним моногенним нейродегенеративним захворюванням є важливим кроком у розвитку персоналізованої генної терапії.

Попри те, що довгострокові результати ще потребують подальшого спостереження, цей випадок демонструє потенціал нових підходів до лікування тяжких спадкових захворювань нервової системи.

Перегляньте запис:

ДЖЕРЕЛО: health-ua

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.