Експеримент досліджує вплив нейронних, епігенетичних та поведінкових факторів на розлади аутистичного спектру

Загальна характеристика РАС

Розлад аутистичного спектру (РАС) — це нейророзвивальний розлад, який, за оцінками, зустрічається приблизно у 1 з 127 людей у всьому світі. Він характеризується нетиповими моделями розвитку мозку, що виявляються у відмінностях у спілкуванні, соціальних взаємодіях, поведінці та реакціях на сенсорну інформацію.

Минулі нейробіологічні та генетичні дослідження свідчать про те, що на розвиток АСД впливає низка факторів. До них можна віднести генетичні фактори, хімічні зміни, що впливають на експресію генів (тобто епігенетичні фактори), відмінності в структурі певних ділянок мозку або нейронних ланцюгів, а також фактори навколишнього середовища, такі як події в ранньому дитинстві, інфекції або імунні реакції під час вагітності.

Нове дослідження: міждисциплінарний підхід

Дослідники з Корейського інституту досліджень мозку та Університету Фукуї в Японії нещодавно провели дослідження, спрямоване на подальше вивчення цих різних аспектів ASD, зосередившись на структурі мозку, комунікації між ділянками мозку, епігенетичних змінах та моделях поведінки. Їхні висновки, опубліковані в журналі Translational Psychiatry, дають більш чітке уявлення про складні основи цього розладу і можуть сприяти розробці більш точних інструментів для його діагностики.

Цитата авторів

«АСД, розлад з гетерогенною етіологією, характеризується аномальними поведінковими реакціями на сенсорні подразники», — пишуть Йонджон Чон, Джіхюн Бе та їхні колеги у своїй статті. «Однак розуміння того, як мозок та епігенетичні фактори, а також поведінкові аномалії, сприяють розвитку АСД, все ще залишається обмеженим».

Учасники та методологія

Щоб докладніше дослідити роль відмінностей у роботі мозку, епігенетичних факторів та поведінкових тенденцій при ASD, Чон, Бе та їхні колеги провели експеримент за участю 34 осіб, у яких було діагностовано цей розлад, та 72 осіб, у яких його не було.

Усіх учасників дослідження попросили заповнити відомий опитувальник, призначений для оцінки реакції людей на сенсорні враження, відомий як «Сенсорний профіль підлітків та дорослих».

Перегляньте запис:

Нейровізуалізація та епігенетичні вимірювання

«Після заповнення анкети «Сенсорний профіль підлітків і дорослих», 34 особи з РАС і 72 особи з контрольної групи пройшли нейровізуалізаційне сканування для вимірювання структурних (об'єм кори та підкіркових структур) і функціональних (функціональна зв'язність таламо-кортикальної системи в стані спокою) характеристик мозку», — пишуть дослідники.

«Для епігенетичних вимірювань ми обчислили значення метилювання ДНК генів рецептора окситоцину та аргінін-вазопресину (AVPR) із слини учасників».

Комплексний підхід до аналізу

Окрім того, що дослідники попросили учасників заповнити анкету «Сенсорний профіль підлітків і дорослих», вони також використовували методи візуалізації мозку для вимірювання об'єму різних ділянок мозку та відображення зв'язків між цими ділянками в стані спокою (тобто їх функціональної зв'язності).

Вони також зібрали зразки слини, які потім проаналізували для виявлення епігенетичних модифікацій (тобто хімічних змін, що впливають на експресію генів).

Використання машинного навчання

Чон, Бе та їхні колеги в кінцевому підсумку проаналізували всі зібрані дані за допомогою моделі машинного навчання, щоб скласти карту впливу факторів, пов'язаних з мозком, епігенетичних та поведінкових факторів на розлад.

Примітно, що вони виявили, що модель, яка інтегрує всі ці фактори, краще прогнозує діагноз АСД, ніж моделі, які зосереджуються на окремих вимірах.

Перегляньте запис:

Основні результати

«Коли поведінка, пов'язана з сенсорними функціями, була базовою лінією, алгоритм машинного навчання продемонстрував, що нейровізуалізаційно-епігенетична модель перевершувала нейровізуалізаційну модель або епігенетичну модель», — пишуть автори.

«Гіперконнективність таламо-кортикальної системи та епігенетична модифікація AVPR 1A виявилися значущими факторами, що впливають на ці моделі. Інтегруючи нейровізуалізаційні та епігенетичні біомаркери з поведінкою, можна досягти більш точного діагностування АСД».

Перспективи подальших досліджень

Недавня робота Чонга Бе та його колег може незабаром відкрити нові можливості для розробки багатовимірних інструментів на основі машинного навчання, призначених для допомоги медичним працівникам у діагностиці ASD.

У майбутньому інші дослідницькі групи можуть спиратися на це дослідження для вивчення взаємодії між різними факторами, що сприяють ASD, або для створення нових діагностичних стратегій на основі біомаркерів.

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.