Синдром Кірнса-Сейра: клінічний випадок мультисистемного мітохондріального ураження

Дата публікації: 30.04.2025

Автори: Відкриті джерела , Редакція платформи «Аксемедін»

Ключові слова: клінічний випадок, кардіостимулятор, мозочкова атаксія, сенсоневральна глухота, АВ-блокада, пігментна ретинопатія, зовнішня офтальмоплегія, мітохондріальне захворювання, Синдром Кірнса-Сейра

Синдром Кірнса-Сейра (СКС) є рідкісним прогресуючим мітохондріальним захворюванням із дебютом у віці до 20 років. Його клінічна картина включає триаду: двосторонній птоз, прогресуючу зовнішню офтальмоплегію та пігментну ретинопатію. Часто відзначається супутнє серцеве ураження, порушення координації рухів, сенсорна нейросенсорна глухота та інші прояви мультисистемної дисфункції. Опис клінічного випадку дозволяє підкреслити необхідність ранньої діагностики та мультидисциплінарного підходу до ведення таких пацієнтів.

Опис випадку

Пацієнт, 29 років, чоловік, уродженець Ефіопії, звернувся зі скаргами на тривалу непереносимість фізичних навантажень, яка прогресувала протягом останніх 10 років. Із дитинства у нього спостерігався двосторонній птоз. Протягом останніх років також з'явилися труднощі з ходою та часті втрати рівноваги, особливо у темний час доби.

У 25 років пацієнту встановлено постійний кардіостимулятор через виявлену повну атріовентрикулярну блокаду. Після імплантації спостерігалося покращення толерантності до фізичних навантажень. Однак із часом приєдналися нові симптоми: дизартрія, труднощі з концентрацією уваги, прогресуюча втрата слуху.

Фізикальне обстеження виявило генералізовану м’язову атрофію, двосторонній симетричний птоз та обмеження рухів очей у всіх напрямках. При виконанні координаційних проб виявлено дисметрію, неможливість виконання тандемної ходи.

Під час аудіометричного обстеження встановлено двосторонню сенсоневральну приглухуватість середнього ступеня. Загальноклінічні лабораторні показники були в межах норми.

Клінічний діагноз синдрому Кірнса-Сейра був встановлений на підставі характерної клінічної тріади, серцевих порушень провідності, ознак мозочкової атаксії та сенсоневральної глухоти. Пацієнта переведено під спостереження мультидисциплінарної команди.

Обговорення

СКС найчастіше обумовлений делеціями мітохондріальної ДНК, що веде до мультисистемного ураження. Порушення серцевої провідності, зокрема атріовентрикулярні блокади, є одним із основних ускладнень та потребують раннього втручання. Імплантація кардіостимулятора суттєво знижує ризик раптової серцевої смерті у таких пацієнтів.

Неврологічні симптоми, зокрема атаксію, дизартрію та сенсоневральну глухоту, слід враховувати при оцінці динаміки захворювання. Характерною ознакою є варіабельність тяжкості пігментної ретинопатії, що може імітувати клінічну картину пігментного ретиніту.

СКС зазвичай виникає спорадично, проте описані окремі випадки материнського успадкування. У представленому випадку сімейний анамнез був негативним.

Висновки

Діагностика синдрому Кірнса-Сейра потребує високого рівня клінічної настороженості при виявленні поєднання офтальмоплегії, ретинопатії та серцевої блокади в осіб молодого віку. Своєчасне встановлення кардіостимулятора та мультидисциплінарний підхід до спостереження дозволяють покращити якість життя таких пацієнтів і запобігти розвитку тяжких ускладнень.

ДЖЕРЕЛО: Journal Of Medical case reports

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація

Ваш мобільний телефон Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю

Пароль Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)

показати

Ваша спеціальність

Я практикуючий лікар Я пацієнт Я представник бізнесу

Я даю дозвіл на збереження та обробку персональних даних

Угода користувача