Відкриття нових генетичних факторів, пов’язаних із синдромом хронічної втоми: результати дослідження

Міжнародна команда дослідників з Единбурзького університету (Велика Британія) опублікувала дані, які можуть суттєво змінити уявлення про синдром міалгічного енцефаломієліту/хронічної втоми (ME/CFS). Результати показали, що зміни у ДНК пацієнтів із цим захворюванням відрізняються від генетичного профілю здорових людей, що надає перші переконливі докази генетичної схильності до розвитку цього стану.

Основні результати дослідження

У рамках проєкту DecodeME було проаналізовано ДНК 15 579 осіб, які повідомили про симптоми хронічної втоми, та 259 909 осіб без таких скарг. Усі учасники були європейського походження. Вчені виявили вісім ділянок генетичного коду, які частіше зустрічаються у пацієнтів із ME/CFS.

Ці варіанти генів пов’язані переважно з імунною та нервовою системами. Щонайменше дві ділянки відповідають за реакцію організму на інфекцію, що підтверджує клінічні спостереження про те, що симптоми часто починаються після інфекційного захворювання. Одна з виявлених ділянок раніше асоціювалась із хронічним болем, який є ще одним поширеним симптомом ME/CFS.

Клінічне значення

Відкриття генетичних маркерів підтримує давні свідчення пацієнтів, що ME/CFS має органічну, а не психологічну природу. Симптоми включають постнавантажувальне погіршення втоми, болю та когнітивних функцій (так званий “brain fog”) навіть після незначної фізичної чи розумової активності.

На сьогодні не існує точного діагностичного тесту чи специфічного лікування. За оцінками дослідників, цим станом страждає близько 67 мільйонів людей у світі. Отримані результати можуть стати основою для майбутніх стратегій діагностики, прогнозування ризику та пошуку нових терапевтичних підходів.

Обмеження дослідження

Автори зазначають, що використання даних від учасників, які самостійно повідомили про наявність симптомів, а не отримали офіційний медичний діагноз, дещо знижує силу висновків. Експерти, які не брали участі в роботі, підкреслюють необхідність більших досліджень із незалежною валідацією результатів та підтвердженням асоціацій у клінічно верифікованих групах пацієнтів.

За словами дослідників, відкриті генетичні асоціації не приведуть одразу до створення діагностичного тесту чи лікування, але забезпечать фундамент для розробки нових методів діагностики та терапії. Для цього знадобляться значні інвестиції з боку наукових установ і фармацевтичної індустрії.

ДЖЕРЕЛО: Medscape

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.