Синдром ригідної людини: клінічний випадок швидкого прогресування

Синдром ригідності людини (СРЛ) — це рідкісний автоімунний розлад, що характеризується м'язовими спазмами, гіперчутливістю та ригідністю, які переважно вражають осьовий скелет. Поширеність становить 1–2 випадки на мільйон осіб. Головним механізмом є зниження синаптичного гальмування в ЦНС через блокування ферменту GAD, що забезпечує синтез гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) — основного гальмівного нейромедіатора. Антитіла до GAD виявляють у 80% пацієнтів із СРЛ, що робить їх важливим діагностичним маркером.

Перегляньте записи:

Клінічний випадок

86-річна пацієнтка була госпіталізована через гострий біль і набряк правої нижньої кінцівки, що виникли після травми голкою. Її симптоми включали висхідні судоми верхніх і нижніх кінцівок, спини, шиї та обличчя, а також епізоди гіпоксії. Хоча лікування метронідазолом та використання протиправцевого імуноглобуліну (TIG) забезпечило часткове покращення, високі титри антитіл до декарбоксилази глутамінової кислоти (GAD) вказували на синдром ригідності людини (СРЛ). Клінічний перебіг та терапевтичний відгук викликали дискусію щодо імунної та інфекційної етіології цього випадку.

Протягом наступних 10 днів симптоми погіршилися, з'явилися спазми правих кінцівок, шиї, обличчя, а також респіраторний дистрес. Обстеження показало:

· Підвищені титри антитіл до GAD (>250 МО/мл) у сироватці та спинномозковій рідині.

· Наявність олігоклональних смуг у лікворі.

· Підвищені антинуклеарні антитіла та анти-SSA/SSB антитіла.

Після введення TIG та метронідазолу відзначалося тимчасове покращення. Для симптоматичного лікування використовували діазепам та баклофен.

Таблиця 1. Основні лабораторні показники

Обговорення

Даний клінічний випадок відзначається нетиповим клінічним перебігом:

1. Вік та прогресування симптомів.

СРЛ зазвичай проявляється у молодих людей з поступовим розвитком симптомів. У нашої пацієнтки швидке погіршення стану на фоні нещодавньої травми вказувало на можливу інфекцію.

Перегляньте записи:

2. Роль правця.

Локалізований правець рідко прогресує до генералізованої форми. Симптоматичне поліпшення після TIG могло бути результатом імуномодулюючого ефекту, хоча доза TIG значно нижча, ніж у внутрішньовенного імуноглобуліну (IVIG), що використовується для лікування автоімунних розладів.

3. Діагностичні критерії СРЛ.

Наявність високих титрів антитіл до GAD у сироватці та спинномозковій рідині підтверджує аутоімунну природу захворювання. Клінічна відповідь на бензодіазепіни та баклофен відповідає стандартному лікуванню СРЛ.

4. Лікування.

Хоча терапія бензодіазепінами та баклофеном забезпечує симптоматичне полегшення, імуномодулятори, такі як ритуксимаб та IVIG, продемонстрували ефективність у деяких випадках. Проте їх застосування у літніх пацієнтів вимагає обережності через можливі побічні ефекти.

Висновок

Цей випадок демонструє діагностичну складність СРЛ у літнього пацієнта зі швидким прогресуванням симптомів після травми. Високі титри антитіл до GAD та відповідь на бензодіазепіни підтверджують аутоімунну етіологію, тоді як покращення після TIG змушує задуматися про роль імуномодулюючої терапії. Необхідні подальші дослідження для уточнення діагностичних критеріїв та оптимальних підходів до лікування СРЛ, особливо у складних клінічних випадках.

ДЖЕРЕЛО: Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.