Відкриття гена, пов’язаного з розладами розвитку нервової системи, дає надію на майбутні методи лікування

Глобальна співпраця за участю вчених Манчестерського університету виявила ген, варіанти якого потенційно викликають розлади нервової системи (РНС) у сотень тисяч людей по всьому світу.

Результати дослідження під керівництвом Оксфордського університету, опубліковані в Nature, є захоплюючим першим кроком до розробки майбутніх методів лікування розладів, які мають руйнівний вплив на навчання, поведінку, мову та рух.

Хоча вважається, що більшість РНС є генетичними та викликаними змінами в ДНК, на сьогодні близько 60% людей із захворюваннями не знають про конкретну зміну ДНК, яка спричиняє їхній розлад.

Майже всі гени, які, як відомо, беруть участь у РНС, відповідають за створення білків. Однак команда виявила, що ген RNU4-2 замість цього створює молекулу РНК, яка відіграє важливу роль у тому, як інші гени обробляються в клітинах.

За оцінками дослідження, ці специфічні зміни в гені RNU4-2 можуть пояснити 0,4% усіх випадків РНС у всьому світі, що потенційно може вплинути на сотні тисяч сімей у всьому світі.

У той час як попередні дослідження розглядали лише гени, які виробляють білки, дані проєкт 100 000 Genomes, використані командою, означали, що вони можуть секвенувати цілі геноми, дозволяючи також аналізувати зміни в генах, які не виробляють білки, як-от RNU4-2.

Neurology Thursday повернулись! Перегляньте записи заходів, що завершились та не забудьте зареєструватись на ті, що ще будуть!

Дослідження проводилося під керівництвом Ніколи Уіффін, доцента Інституту великих даних і Центру генетики людини Оксфордського університету. Команда виявила мутації в RNU4-2 у 115 людей з РНС, багато з яких мали той самий варіант, який додає одну додаткову основу у важливій позиції в РНК.

Джеймі Еллінгфорд, старший науковий співробітник Університету Манчестера та провідний дослідник геномних даних Genomics England, сказав: «Це справді потужне відкриття, яке показує, наскільки ми просунулися як глобальна наукова та клінічна спільнота. Воно надає докази того, як тепер ми маємо можливість визначити всі типи відмінностей у ДНК людей, які можуть бути рушійними силами захворювань, і можемо швидко з’єднати сім’ї та дослідників з усього світу».

Цей висновок базується на спільній роботі Манчестерського та Оксфордського університетів, спрямованій на розуміння впливу відмінностей ДНК у тій частині людського геному, яка безпосередньо не кодує білки, яку колись називали «сміттєвою ДНК» через її невідому роль.

Еллінгфорд додав: «Сподіваємось, тісні альянси між комп’ютерною наукою, геномікою та клінічними відкриттями в Університеті Манчестера уможливлять майбутні відкриття, подібні цьому, які допоможуть родинам та іншим дослідникам краще зрозуміти геномні захворювання».

Ніколь Седор, мати 10-річної Мії Джой, сказала: «Коли Undiagnosed Network близько трьох років тому сказали нам, що вони нічого не можуть зробити, ми змирилися з тим, що можемо ніколи не дізнатись.

«Ви можете собі уявити, як ми були вражені цією новиною. Завдяки отриманій інформації ми проводимо дослідження крові, щоб перевірити рівень заліза, проходимо сканування кісток DEXA наступного тижня, і ми маємо направлення до ендокринолога.

«Ми дуже вдячні кожній людині в дослідницьких групах, які невтомно працювали, щоб знайти цей діагноз. Одна справа — писати документи й обробляти всі ці дані, а інша — бачити сім’ю з дорогоцінною унікальною дитиною, яка живе цим день Це місце, де дані зустрічаються з реальним життям. Ми любимо називати RNU4-2 «оновленням», оскільки наша сім’я оновлюється цією новою інформацією та надією на майбутнє».

Професор Віффін сказав: «Найбільш примітним у цьому відкритті є те, як часто зміни в цьому гені призводять до РНС. Більшість генів, що кодують білки, задіяні в РНС, мають довжину в тисячі основ ДНК. RNU4-2 приблизно в 50 разів менший, але зміни в цьому ген є майже такою ж частою причиною РНС як і ці гени, що кодують білки, включення RNU4-2 у стандартне клінічне генетичне тестування припинить діагностичну одіссею для тисяч пацієнтів із РНС у всьому світі та дасть довгоочікувану надію сім’ям».

ДЖЕРЕЛО:https://medicalexpress.com/

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.