День обізнаності про синдром Кліфстра: рідкісний діагноз, який потребує мультидисциплінарного ведення

Синдром Кліфстра — рідкісний генетичний нейророзвитковий розлад, для якого характерні затримка розвитку, інтелектуальні порушення, гіпотонія та виражені труднощі з мовленням. У 2026 році для цього синдрому вперше опублікували міжнародні доказові клінічні рекомендації — 66 рекомендацій, покликаних уніфікувати діагностику, спостереження та допомогу пацієнтам.

Щороку 17 вересня міжнародна спільнота відзначає Kleefstra Syndrome Awareness Day — День поширення інформації про синдром Кліфстра. Дату обрали символічно: у більшості пацієнтів класично описували делецію ділянки 9q34.3 — дев’ятий місяць року є вереснем, а Q — 17-та літера латинського алфавіту.

Мета цього дня — зробити рідкісний синдром більш упізнаваним для лікарів, підтримати сім’ї та нагадати, що за затримкою розвитку й поєднанням різних вроджених порушень іноді стоїть конкретний генетичний діагноз. Саме на цьому наголошує й наданий інформаційний матеріал.

Що таке синдром Кліфстра

Синдром Кліфстра типу 1 — моногенний нейророзвитковий розлад із мультисистемними проявами, пов’язаний із порушенням функції гена EHMT1. Він може виникати внаслідок делеції ділянки 9q34.3, що включає EHMT1, або патогенного варіанта самого гена.

Тому формулювання «синдром Кліфстра = делеція 9q34.3» не охоплює всіх пацієнтів: можливі й варіанти EHMT1 без великої хромосомної делеції. Orphanet окремо описує обидва генетичні механізми.

Точну поширеність синдрому встановити складно. Це рідкісний стан, а частина пацієнтів, особливо з менш типовими проявами, може залишатися недіагностованою.

На що звернути увагу

Для синдрому характерне поєднання затримки психомоторного розвитку та інтелектуальних порушень. У більшості пацієнтів вони мають помірний або тяжкий ступінь, хоча клінічний спектр може бути значно ширшим.

Одним із типових ранніх проявів є гіпотонія в дитячому віці, яка може впливати на формування моторних навичок. Частими є суттєва затримка мовленнєвого розвитку, а також аутистичні риси та інші поведінкові особливості. Описані й характерні риси обличчя, які разом з іншими проявами можуть допомогти запідозрити генетичний синдром.

Водночас синдром Кліфстра не обмежується нервовою системою. Це мультисистемне захворювання, і в окремих пацієнтів можуть виявлятися вроджені аномалії серця, нирок і сечовивідної системи, епілепсія, порушення слуху чи зору, розлади сну та інші супутні проблеми. Саме варіабельність фенотипу є однією з причин, чому діагноз може бути встановлений не одразу.

Діагноз підтверджує генетичне дослідження

У 2026 році міжнародний консорціум експертів опублікував перші міжнародні доказові клінічні рекомендації щодо синдрому Кліфстра типу 1.

Документ створили 43 клінічні експерти та представники пацієнтів із 15 країн, а загалом він містить 66 спеціально розроблених рекомендацій.

При клінічній підозрі автори рекомендують скеровувати пацієнта на генетичну оцінку. Як початкове дослідження за доступності пропонують геномне секвенування або екзомне секвенування, бажано тріо, з можливістю виявлення як послідовнісних, так і структурних варіантів. Якщо таке тестування недоступне, може використовуватися хромосомний мікроматричний аналіз із подальшим секвенуванням за необхідності.

Пацієнтів із виявленим патогенним варіантом EHMT1 або варіантом невизначеного значення рекомендують направляти до клінічного генетика для оцінки фенотипу, підтвердження діагнозу та генетичного консультування родини.

Перегляньте запис:

Один генетичний діагноз — багато напрямів спостереження

Специфічного лікування, яке могло б усунути генетичну причину синдрому, наразі немає. Тому допомога спрямована на виявлення й корекцію конкретних проявів захворювання.

Через мультисистемність пацієнту може бути потрібна участь генетика, педіатра, дитячого невролога, кардіолога, нефролога, психіатра або фахівця з розвитку, офтальмолога, отоларинголога, фізичного терапевта та фахівців із мовлення й комунікації.

Саме фрагментованість допомоги та різна доступність експертного супроводу в різних країнах стали однією з причин створення міжнародних рекомендацій 2026 року. Їхня мета — сформувати мінімальний спільний стандарт допомоги й зробити ведення пацієнтів більш послідовним.

Чому день обізнаності справді потрібен

Для рідкісних захворювань проблема часто починається ще до лікування — із тривалого пошуку правильного діагнозу.

Дитина може окремо спостерігатися через гіпотонію, затримку мовлення, особливості поведінки, вроджену ваду серця чи інші прояви, доки вони не будуть об’єднані в один синдром.

Тому 17 вересня — це нагадування не лише про сам синдром Кліфстра. Це нагадування про важливість генетичного пошуку тоді, коли нейророзвиткові порушення поєднуються з мультисистемними проявами і не мають очевидного пояснення.

А поява у 2026 році перших міжнародних доказових рекомендацій робить цьогорічний День обізнаності особливим: для надзвичайно рідкісного захворювання вперше сформовано спільний міжнародний стандарт, на який можуть орієнтуватися лікарі та сім’ї.