Клінічний випадок: Педіатричні холестатичні захворювання печінки

Історія хвороби: Емілія народилася доношеною природним шляхом без ускладнень під час вагітності. При народженні її показники росту та ваги були в межах норми. Однак з моменту народження у неї зберігалася жовтяниця, що викликало занепокоєння батьків. Вони також відзначили підвищену дратівливість, поганий апетит, неспокійний сон та часту збудливість.

Інформація про пацієнта

• Вік: 3 міс
• Стать: жіноча
• Раса/етнічна приналежність: білий
• Висота: 0,49 м
• Вага: 3,17 кг (при народженні)
• Відсоток жиру в тілі (при народженні): вага та зріст при народженні < 10-го процентиля для віку

Сімейна історія:

• У матері під час пологів спостерігалося незначне підвищення рівня трансаміназ
• Обидва батьки походять із маленького містечка зі спільними предками

При повторному зверненні до педіатра було проведено лабораторні дослідження, які показали підвищення рівнів кон’югованого білірубіну, аспартатамінотрансферази (AСT) і аланінамінотрансферази (AЛT), при цьому рівень γ-глутамілтрансферази (ГГT) залишався в нормі. Фізикальне обстеження виявило недостатню масу тіла (нижче 10-го процентиля для віку).

Дитячий гастроентеролог запідозрив холестатичне захворювання печінки та призначив додаткові обстеження:

• УЗД органів черевної порожнини та печінки
• Генетичне тестування
• Біопсія печінки
• Лапароскопічна холангіографія

Отримані результати дозволили виключити біліарну атрезію (БА) та вказували на генетичне захворювання.

Дані лабораторних досліджень

Дослідження функції печінки:

• Загальний білірубін: 7,99 мг/дл
• Кон'югований білірубін: 6,45 мг/дл
• AЛT: 432 Од/л
• AСT: 291 Од/л
• ГГT: 48 Од/л
• МНВ: 1,24
• Альбумін: 4,2 мг/дл

Перегляньте записи:

Хімічний склад сироватки:

• ЗАК: в межах норми для віку
• Сироваткова жовчна кислота: 74,3 мкмоль/л
• Дефіцит жиророзчинних вітамінів: вітамін D: 4 нг/мл

Подальше спостереження та лікування

Очікуючи на результати генетичних тестів, Емілії була призначена симптоматична терапія:

• Урсодезоксихолева кислота (УДХК) – 15 мг/кг/день
• Рифампіцин – 10 мг/кг/день
• Вітаміни D, A, E та K

Перегляньте запис:

Однак клінічний стан продовжував погіршуватися: зберігався виражений холестаз, дратівливість, наростала недостатність харчування.

Результати генетичного тестування підтвердили наявність гомозиготної мутації c.2178+1G>A у гені ABCB11, що відповідає підтипу PFIC2 (прогресуюча сімейна внутрішньопечінкова холестазія 2 типу).

Обговорення результатів:

• Біопсія печінки: перипортальний фіброз, значний холестаз, початкова втрата жовчних проток.
• УЗД печінки: легка гепатомегалія, малий жовчний міхур.

З огляду на відсутність ефективної відповіді на терапію УДХК та рифампіцином, було прийнято рішення додати інгібітори IBAT. Після їх призначення дозу поступово збільшували, однак згодом у дитини розвинулася діарея, що тривала 4 дні.

ДЖЕРЕЛО: Medscape

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.