Лентивірус поспішає на допомогу пацієнтам із хворобою – сиротою

Дата публікації: 01.03.2021

Автори: Редакція платформи "Аксемедін"

Ключові слова: національна стратегія, хвороба фабрі, рідкісні (орфанні) захворювання, Наказ МОЗ 778, хвороба Фабрі, Національна стратегія


Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day) проводиться щорічно останнього дня лютого.

Термін «орфанна хвороба» походить з англійської мови. Orphan у перекладі – «сирота».

«Орфанні захворювання – рідкісні, але хворих з рідкісними захворюваннями – багато», – це гасло, яке підкреслює, що пацієнти з орфанними захворюваннями потребують особливої уваги. Пошук правильного діагнозу може тривати роками й іноді перетворюватися на справжнє детективне розслідування.

Про мету проведення інформаційної кампанії у рамках Rare Disease Day можна почитати у матеріалі «До Всесвітнього дня рідкісних (орфанних) захворювань»

Перелік орфанних (рідкісних) захворювань затверджено Наказом МОЗ України від 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань»

27 травня 2020 року Міністр охорони здоров’я Максим Степанов повідомив на засіданні комітету з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Верховної ради про те, що МОЗ України ініціює ухвалення в Україні Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань. Про це можна почитати тут.

Хоча для людини з орфанною хворобою отримати діагноз – полегшення, на жаль, тисячі людей все ще чекають, щоб з'ясувати, що саме з ними не так, щоб отримати будь-яке лікування або полегшити свій стан. Тому кожне наукове відкриття щодо діагностики або лікування рідкісного захворювання може подарувати промінь надії багатьом пацієнтам. Одна із таких позитивних звісток опублікована в журналі «Nature Communications» 25 лютого.

• Натепер пацієнти з хворобою Фабрі повинні проходити інфузії ферментної терапії щодва тижні.

• Результати першого у світі канадського пілотного дослідження пацієнтів, які отримували генну терапію від хвороби Фабрі, показують: таке лікування працює, і воно – безпечне для пацієнтів.

Канадські дослідники були першими, хто застосував генну терапію у 2017 році для лікування пацієнтів з хворобою Фабрі. У дослідженні взяли участь п'ять чоловіків, які лікувалися в Медичному центрі Alberta Health Services 'Foothills у Калгарі, онкологічному центрі принцеси Маргарет (Princess Margaret Cancer Centre) у Торонто і Центрі медичних наук Королеви Єлизавети II Нової Шотландії (Nova Scotia Health's Queen Elizabeth II Health Sciences Centre) в Галіфаксі.


Вчені зібрали кілька стовбурових клітин із крові пацієнтів, а потім використовували спеціально створений вірус, щоб ввести в ці клітини копії повнофункціонального гена, відповідального за фермент. Потім модифіковані стовбурові клітини трансплантували назад кожному пацієнту.

Методика була схвалена Міністерством охорони здоров'я Канади для експериментальних цілей. Це – перше випробування в Канаді, в якому використовувався лентивірус.

• Спеціально модифікований лентивірус створено в онкологічному центрі принцеси Маргарет.

• Вчені позбавили вірус його патогенної здатності і доповнили робочою копією гена, відповідального за фермент, якого бракує у разі хвороби Фабрі.

Дослідження було зосереджено на чоловіках тому, що ген хвороби Фабрі знаходиться на Х-хромосомі, тому він успадковується як Х-зчеплене захворювання. Чоловіки мають складніший перебіг у порівнянні з жінками. Без лікування середня тривалість життя чоловіків становить 58 років, жінок – 75 років. Внаслідок генної терапії:

• У всіх пацієнтів протягом одного тижня почала вироблятися виправлена версія ферменту до рівня, близького до нормального.

• З цими початковими результатами всі п'ять пацієнтів отримали схвалення Міністерства охорони здоров'я Канади на припинення внутрішньовенної ферментної терапії.

• Натепер це зробили три пацієнти, і їхній стан стабільний.

У рамках цього дослідження за пацієнтами спостерігали з січня 2017 року по лютий 2020 року, поточне спостереження триватиме до лютого 2024 року.

52-річний Даррен Бідулка – перший пацієнт, який отримав лікування 11 січня 2017 року. 2005 року йому діагностували хворобу Фабрі, і він багато років проходив ферментну терапію. За словами самого Даррена, він почувається щасливим, що може вести нормальний спосіб життя, і йому більше не потрібно планувати ферментну терапію.

Даррен Бідулка назвав це дослідження неймовірно важливим для багатьох пацієнтів з хворобою Фабрі. На думку авторів дослідження, генна терапія дозволить людям з хворобою 

Фабрі отримати єдине лікування, яке може виявитися більш ефективним з клінічної точки зору, оскільки модифіковані стовбурові клітини крові безперервно виробляють виправлені версії дефектного ферменту. 

Рідкісні захворювання є руйнівними й лягають значним медичним і фінансовим тягарем на пацієнтів, їхні сім’ї, суспільство в цілому. Сумісні зусилля науковців, громадських організацій, урядів можуть прискорити розробку методів лікування безлічі рідкісних захворювань і пришвидшити допомогу більшій кількості пацієнтів. 

Рекомендуємо ознайомитися з тематичним навчальним курсом:

«Клінічна діагностика лізосомних хвороб накопичення (MAT-UA-2000215.)»

і цікавим клінічним випадком: «Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії I типу»

Запитання до матеріалу

Максимальна кількість балів, яку Ви можете отримати:

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація
Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю
Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)
Матеріали з розділу
Дерево життя – нагадування суспільству про ...
Поговоримо про сексуальне здоров’я
Порядок перерозподілу коштів на закупівлю ...
Чому серцевий жир привертає увагу науковці ...
МОЗ України підготувало законопроект щодо ...
Нестерпний і нещадний
Зв'язок антитіл до вірусу паротиту та COVI ...