15 травня — Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз: час діяти, підтримувати, розуміти

Щороку 15 травня світова спільнота відзначає Міжнародний день обізнаності про мукополісахаридоз (МПС) — рідкісне генетичне захворювання, яке потребує уваги не лише лікарів, а й суспільства загалом. Цей день покликаний привернути увагу до проблем людей, які живуть із мукополісахаридозами та спорідненими порушеннями — муколіпідозами. За кожним таким діагнозом — дитинство, наповнене боротьбою, сім’я, яка шукає відповіді, та надія на майбутнє без бар’єрів.

Що таке МПС та МЛ?

Мукополісахаридози (МПС) і муколіпідози (МЛ) — це лізосомні хвороби накопичення, зумовлені дефіцитом специфічних ферментів, необхідних для утилізації складних молекул у клітині. Коли цих ферментів не вистачає або вони не функціонують належним чином, неперероблені речовини накопичуються у клітинах організму, порушуючи їхню роботу.

Такі зміни поступово вражають усі органи і системи: серце, легені, суглоби, очі, печінку, мозок. І хоча перебіг хвороб відрізняється залежно від типу, в більшості випадків вони мають прогресуючий характер, який істотно впливає на якість та тривалість життя.

Людське обличчя рідкісного діагнозу

Перші симптоми МПС зазвичай з’являються у ранньому дитинстві — зміна рис обличчя, затримка росту, обмеження рухливості, повторні інфекції дихальних шляхів, проблеми зі слухом, мовленням або навчанням. Згодом з’являються серйозніші прояви: деформації скелету, збільшення органів, неврологічні порушення.

Однак за кожним симптомом — дитина, яка хоче гратися, мріяти, рости. І саме сьогоднішній день покликаний не лише інформувати, а й підтримувати тих, хто живе з МПС та МЛ.

Чому важливо говорити про це?

• Раннє виявлення таких захворювань дозволяє своєчасно почати лікування, яке сповільнює прогресування хвороби.
• Інформованість батьків, педіатрів і громадськості може врятувати роки повноцінного життя.
• Соціальна підтримка допомагає родинам не залишатися наодинці з діагнозом.
• Дослідження та інновації відкривають нові горизонти — від ферментозамісної терапії до генетичних методів лікування.

Перегляньте запис:

Символічна сила фіолетового

Фіолетовий колір — міжнародний символ солідарності з людьми, які мають МПС. Цього дня у багатьох країнах будівлі підсвічуються фіолетовим світлом, проводяться інформаційні кампанії, флешмоби, тематичні події. Це не лише прояв підтримки, а й меседж надії, що наука, суспільство та небайдужість здатні змінювати життя.

Міжнародний день обізнаності про МПС — це більше, ніж дата у календарі. Це нагадування, що кожне життя має значення, а знання та підтримка можуть творити дива.

ДЖЕРЕЛО: National MPS Society

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.