Нові міжклітинні механізми можуть стати основою для лікування вроджених дефектів хребта

Дослідники з Northwestern Medicine виявили нові механізми, що регулюють розвиток хребетного стовпа на ранніх етапах ембріонального розвитку. Ці результати можуть стати основою для майбутніх терапій вродженого сколіозу та інших аномалій сегментації хребців. Результати опубліковані в журналі Nature Communications (2025).

Хребетний стовп у хребетних формується шляхом сегментації сомітів — спеціалізованих клітин, з яких поступово утворюються хребетні диски. Цей процес контролюється «годинником сегментації» — біологічною системою, що забезпечує регулярність та послідовність формування сегментів.

За словами професора Ертугрула Озбудака, кожна клітина соміту містить два основних білки-годинники — Her1 та Her7. Водночас міжклітинне узгодження забезпечується сигнальним шляхом Notch, активованим лігандами DeltaC і DeltaD.

Що виявили дослідники?

Раніше вважалося, що лише DeltaC бере участь у транскрипції генів годинника сегментації. Проте, команда Озбудака за допомогою розширеної візуалізації на моделях зебрових ембріонів продемонструвала, що DeltaD також є функціонально активним.

• DeltaC: демонструє коливальну активність і забезпечує синхронізацію клітин.
• DeltaD: не коливається, але підвищує експресію цільових генів, готуючи їх до участі в синхронному процесі.

Більше того, сигналізація Notch сприяє транскрипції обох генів — DeltaC і DeltaD, що свідчить про взаємопідсилюючий механізм регуляції сегментації.

Клінічне значення

Мутації у генах DeltaC, DeltaD та інших елементів Notch-шляху пов'язані з порушенням формування хребців у людини, зокрема вродженим сколіозом.
Виявлення ролі DeltaD відкриває нові можливості для генетичного скринінгу, молекулярної діагностики та потенційно — цільової терапії при вроджених вадах розвитку хребта.

Команда планує досліджувати інші транскрипційні регулятори та сигнальні шляхи, що беруть участь у формуванні сомітів. Це дозволяє глибше зрозуміти механізми розвитку хребта та потенційно попереджати структурні дефекти ще на ембріональному рівні.

ДЖЕРЕЛО: Medical Express

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.