День рідкісних захворювань: підвищення обізнаності та підтримка пацієнтів

Тиждень рідкісних захворювань, який проходить в останній тиждень лютого кожного року, є ключовою ініціативою Всесвітнього дня рідкісних захворювань (29 лютого). Це міжнародне свято спрямоване на підвищення обізнаності про понад 400 мільйонів людей у всьому світі, які страждають на рідкісні хвороби.

Лютий був обраний для цієї ініціативи не випадково — це найкоротший і, відповідно, «найрідкісніший» місяць у році. У невисокосні роки Всесвітній день рідкісних захворювань припадає на 28 лютого, а в високосний рік — на 29 лютого, що відбувається раз на чотири роки.

Чому це важливо?

Участь у Тижні рідкісних захворювань є важливим способом:

• підвищити обізнаність про проблеми, з якими стикаються пацієнти;
• сприяти фінансуванню досліджень;
• впливати на законодавчі ініціативи;
• покращувати доступ до діагностики та лікування;
• сприяти соціальній інтеграції та емпатії.

Факти про рідкісні захворювання

• В усьому світі понад 400 мільйонів людей живуть із рідкісними (орфанними) захворюваннями.
• На сьогодні відомо понад 6 000 рідкісних хвороб, 72% з яких є генетичними.
• В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, фенілкетонурія, легенева артеріальна гіпертензія та інші.

Рідкісним вважається захворювання, яке вражає менше ніж 1 людину на 2 000.

Спільні риси орфанних хвороб:

• Хронічний і часто небезпечний для життя характер.
• Ранній початок, зазвичай у дитинстві.
• Вплив на якість життя та автономність пацієнтів.
• Високий рівень психологічного навантаження.

Проблеми, з якими стикаються пацієнти:

• Важкість отримання точного діагнозу (зазвичай займає 2-4 роки).
• Відсутність або обмежений доступ до ефективного лікування.
• Недостатнє вивчення та дослідження цих захворювань.
• Дефіцит фахівців і спеціалізованих центрів.
• Висока вартість терапії.
• Соціальна ізоляція.

Рекомендуємо розділ Бібліотеки «Потоколи», який містить адаптовані для системи охорони здоров’я України клінічні настанови та протоколи, що слугують доказовою основою для ефективного лікування.

Підтримка пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Україні

Хоча Програма медичних гарантій не передбачає окремого пакета для орфанних захворювань, вона покриває ключові види медичної допомоги, зокрема:

• Первинну, екстрену, спеціалізовану та високоспеціалізовану допомогу.
• Медичну реабілітацію та паліативну допомогу.
• Програму "Доступні ліки".

У 2022 році в Україні було розширено неонатальний скринінг — новонароджених перевіряють на 21 рідкісне захворювання, що дає змогу раніше виявляти та розпочинати лікування.

Заклик до дії

Рідкісне захворювання – не вирок! Своєчасна діагностика та лікування можуть суттєво покращити якість життя та врятувати його. Участь у Тижні рідкісних захворювань допомагає створити суспільство, у якому жодна хвороба не буде надто рідкісною, щоб про неї дбати.

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.