Простий тест може революціонізувати діагностику небезпечної для життя генетичної аритмії

Команда міжнародних дослідників представила новий простий клінічний тест для виявлення синдрому дефіциту вивільнення кальцію (CRDS), небезпечної для життя генетичної аритмії, яка викликає небезпечно швидке серцебиття та може призвести до серйозних ускладнень, таких як раптова зупинка серця та смерть.

Новий діагностичний метод відстежує зміни на електрокардіографії (ЕКГ) після короткого періоду прискореного серцебиття та паузи, яка може виникнути природним шляхом або бути викликаною штучною стимуляцією серця.

Це дослідження проводилося під керівництвом Джейсона Робертса, вченого Інституту дослідження здоров’я населення (PHRI), спільного інституту Університету МакМастера та Hamilton Health Sciences, і Вейна Чена, вченого та професора Інституту серцево-судинної системи Лібіна та Інституту мозку Гочкіса. в Медичній школі Каммінга Університету Калгарі та опубліковано 20 червня 2024 року в JAMA.

У той час як у Канаді щорічно відбувається 60 000 зупинок серця, CRDS залишається невиявленим за допомогою стандартних клінічних тестів, що часто призводить до того, що зупинки серця називають незрозумілими. Ця прогалина в розумінні основної причини перешкоджає наданню оптимальної допомоги тим, хто вижив, і вразливим членам сім’ї, які можуть постраждати від цього генетичного захворювання.

Цей новий і простий діагностичний метод, який можна виконувати за допомогою електрокардіограми в широкому діапазоні клінічних умов, є важливим кроком на шляху до покращення нашої оцінки початково нез’ясованої зупинки серця (UCA).

Джейсон Робертс, співголовний дослідник дослідження

Робертс і Чен очолили це багатоцентрове дослідження типу «випадок-контроль» за участю 68 учасників із 10 центрів у семи країнах. Учасники були представниками чотирьох категорій серцевих захворювань, у тому числі пацієнтів із CRDS та тих, хто пережив UCA. Супутні дослідження, проведені в лабораторії Чена, виявили знахідки в генетичних моделях мишей, які віддзеркалюють ті, що спостерігаються у людей. Дослідження на мишах також дали зрозуміти базовий клітинний механізм, відповідальний за цей очевидний ЕКГ-сигнатур CRDS.

«CRDS був пов’язаний з багатьма трагічними інцидентами та сумними історіями, що торкнулися сімей. Були численні випадки, коли пацієнти відчували епізоди непритомності, але їхні тести не показали жодних проблем, що змусило лікарів вважати, що непритомність не була спричинена небезпечним захворюванням серця. Частина цих людей, часто молодих і здорових, згодом пережили раптову зупинку серця, а деякі не вижили», – сказав Робертс.

«Це викликало багато запитань у медичної спільноти, більшість із яких залишалися без відповіді, доки Чен та його команда не встановили існування цього рідкісного генетичного синдрому у 2021 році. Однак діагноз вимагав спеціального лабораторного тестування, доступного лише в дослідницьких умовах, що робило його недоступним для більшість лікарів і обмеження можливості догляду за потенційно постраждалими пацієнтами та їхніми родинами».

Дослідження відзначає початковий етап зусиль Робертса та Чена щодо подальшого вивчення підходу до діагностики ХРДС та збору додаткових даних у рамках триваючого дослідження PHRI DIAGNOSE CRDS. Це випробування є більш широкою міжнародною ініціативою, спрямованою на зміцнення їхніх висновків. Зараз на етапі набору DIAGNOSE CRDS має на меті залучити 500 учасників із 30 сайтів у 10 країнах.

«Ми сподіваємося, що цей тест допоможе багатьом сім'ям у всьому світі, які зіткнулися з незрозумілими серцевими інцидентами або втратили близьких», – додав Робертс.

Команда очікує, що цей простий тест на кардіостимуляцію буде включено у звичайні діагностичні тести для початково незрозумілої зупинки серця, що дасть надію на кращі результати та запобігання майбутнім трагедіям.

«Це важливе відкриття, оскільки існує нагальна потреба в клінічному діагностичному тесті на CRDS», — говорить Чень. «Це дозволить нам ідентифікувати осіб із групи ризику, краще зрозуміти поширеність CRDS і, сподіваємося, розробити методи лікування захворювання».

ДЖЕРЕЛО: https://www.news-medical.net

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.