Використання ШІ для покращення діагностики рідкісних генетичних захворювань

Діагностика рідкісних захворювань є трудомістким завданням навіть для досвідчених генетиків. Дослідники медичного коледжу Бейлора намагаються зробити процес ефективнішим за допомогою штучного інтелекту. Команда розробила систему машинного навчання під назвою AI-MARRVEL (AIM), щоб допомогти визначити пріоритетність потенційно причинних варіантів генетичних розладів. Дослідження опубліковано в NEJM AI.

Дослідники з клінічної діагностичної лабораторії Baylor Genetics відзначили, що модуль AIM може сприяти прогнозуванню незалежно від клінічних знань цікавого гена, допомагаючи просувати відкриття нових механізмів захворювання.

«Рівень діагностики рідкісних генетичних розладів становить лише близько 30%, і в середньому від моменту появи симптомів до постановки діагнозу проходить шість років. Існує нагальна потреба в нових підходах для підвищення швидкості та точності діагностики», — сказав співавтор, доктор Пенфей Лю, доцент кафедри молекулярної генетики та генетики людини та заступник клінічного директора Baylor Genetics.

AIM навчається за допомогою загальнодоступної бази даних відомих варіантів і генетичного аналізу під назвою Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), раніше розробленої командою Baylor. База даних MARRVEL містить понад 3,5 мільйона варіантів із тисяч діагностованих випадків. Дослідники надають AIM дані про послідовність екзомів пацієнтів і симптоми, а AIM надає рейтинг найімовірніших генів-кандидатів, що викликають рідкісне захворювання.

Дослідники порівняли результати AIM з іншими алгоритмами, які використовувалися в останніх дослідженнях. Вони протестували моделі, використовуючи три когорти даних із встановленими діагнозами Baylor Genetics, Undiagnosed Diseases Network (UDN) і проєкту Deciphering Developmental Disorders (DDD). AIM постійно класифікувала діагностовані гени як кандидата №1 у удвічі більшій кількості випадків, ніж усі інші методи порівняння, які використовують ці набори реальних даних.

Перегляньте записи заходів, що пройшли в межах Ukrainian Laboratory Diagnostics Week: від біомаркерів до ДНК.

«Ми навчили AIM імітувати те, як люди приймають рішення, і машина може робити це набагато швидше, ефективніше та з нижчою ціною. Цей метод фактично подвоїв швидкість точної діагностики», — сказав співавтор д-р Чжаньдун Лю., ад’юнкт-професор педіатрії — неврології в Бейлорі та дослідник Інституту неврологічних досліджень Яна і Дена Дунканів (NRI) у Техаській дитячій лікарні.

AIM також пропонує нову надію на діагностику тух випадків рідкісних захворювань, які роками залишалися нерозкритими. Щороку повідомляють про сотні нових варіантів захворювання, які можуть бути ключовими для вирішення цих випадків хвороб; однак визначити, які справи вимагають повторного аналізу, складно через велику кількість справ. Дослідники протестували повторний аналіз клінічних екзомів AIM на наборі даних випадків UDN і DDD і виявили, що він зміг правильно ідентифікувати 57% випадків, які можна діагностувати.

«Ми можемо зробити процес повторного аналізу набагато ефективнішим, використовуючи AIM для виявлення набору потенційно вирішуваних випадків із високою достовірністю та відправляючи ці випадки на перевірку вручну», — сказав Чжаньдун Лю. «Ми очікуємо, що цей інструмент може відновити безпрецедентну кількість випадків, які раніше не вважалися такими, що можна діагностувати».

Neurology Thursday повернулись! Перегляньте записи заходів, що завершились та не забудьте зареєструватись на ті, що ще будуть!

Дослідники також перевірили потенціал AIM щодо відкриття нових генів-кандидатів, які не були пов’язані з хворобою. AIM правильно передбачив два нещодавно зареєстровані гени захворювання як найкращі кандидати у двох випадках UDN.

«AIM — це важливий крок вперед у використанні ШІ для діагностики рідкісних захворювань. Він звужує диференціальну генетичну діагностику до кількох генів і має потенціал для виявлення раніше невідомих розладів», — сказав співавтор д-р Хьюго Беллен, Почесний професор молекулярної генетики та генетики людини в Бейлорі та кафедра нейрогенетики в Дунканському науковому інституті.

«У поєднанні з глибоким досвідом наших сертифікованих керівників клінічних лабораторій, ретельно підібраними наборами даних і масштабованою автоматизованою технологією ми бачимо вплив доповненого інтелекту для забезпечення всебічної генетичної інформації в масштабах навіть для найбільш уразливих груп пацієнтів і складних захворювань», сказав старший автор доктор Фан Ся, доцент кафедри молекулярної генетики та генетики людини в Baylor і віцепрезидент клінічної геноміки в Baylor Genetics.

«Застосовуючи реальні навчальні дані з когорти Baylor Genetics без будь-яких критеріїв включення, AIM продемонстрував виняткову точність. Baylor Genetics прагне розробити нове покоління діагностичного інтелекту та впровадити це в клінічну практику».

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com/

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.