Всесвітній день рідкісних захворювань

Всесвітній день рідкісних захворювань — це «глобально скоординований рух, спрямований на забезпечення рівності в соціальних можливостях, охороні здоров’я та доступі до діагностики та лікування для людей, які живуть з рідкісними захворюваннями».

У світі нараховується понад 300 мільйонів людей з рідкісними (орфанними) захворюваннями.

На сьогодні існує понад 6 000 рідкісних захворювань, 72% з них — генетичні. В Україні офіційно затверджено 302 рідкісні захворювання, серед них муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування.

З якими універсальними проблемами стикаються люди з рідкісним захворюванням?

• Відсутність наукових знань і якісної інформації про захворювання часто призводить до затримки діагностики.
• Потреба в медичному обслуговуванні належної якості породжує нерівність і труднощі в доступі до лікування та догляду. Це часто призводить до важкого соціального та фінансового тягаря для пацієнтів.
• Через широке розмаїття розладів і відносно універсальністю загальних симптомів, які можуть приховувати основні рідкісні захворювання, початковий неправильний діагноз є поширеним явищем. Крім того, симптоми відрізняються не тільки від хвороби до хвороби, але й від пацієнта до пацієнта, який страждає на ту саму хворобу.
• Дослідження мають бути міжнародними, щоб забезпечити зв’язок між експертами, дослідниками та клініцистами