Діагностична ефективність генетичного тестування при церебральному паралічі: систематичний огляд і метааналіз

Генетичні причини дедалі частіше виявляють у пацієнтів із церебральним паралічем (ЦП). Новий систематичний огляд і метааналіз показав, що діагностична ефективність генетичного тестування особливо висока у випадках, коли очевидну набуту причину ЦП встановити не вдається. Дослідники проаналізували 31 дослідження, які охоплювали понад 3800 пацієнтів із церебральним паралічем. До кількісного метааналізу увійшли 20 досліджень.

Перегляньте запис:

Основні результати

У невідібраних групах пацієнтів генетичне тестування дозволяло встановити діагностично значущу генетичну причину приблизно у 19% випадків.

Найвищою діагностична ефективність була при криптогенному церебральному паралічі — тобто коли немає чітко встановленого набутого чинника, який міг би пояснити розвиток ЦП. У цій групі генетичну причину виявляли приблизно у 44% пацієнтів. Для порівняння, у пацієнтів із відомими негенетичними або набутими факторами ризику діагностична ефективність становила близько 13%.

Особливо високою ймовірність виявлення генетичної причини була за наявності певних клінічних ознак:

• при нормальних результатах МРТ головного мозку — 25–80%;
• за наявності дисморфічних рис — 66–71%;
• при вроджених аномаліях — до 85%;
• за наявності нетипових неврологічних проявів — близько 50%.

Найвищий узагальнений показник у пацієнтів із криптогенним ЦП — приблизно 53% — спостерігали при поєднанні секвенування нового покоління з хромосомним мікроматричним аналізом.

Перегляньте запис:

Практичне значення

Результати свідчать, що генетичне обстеження може бути особливо корисним у пацієнтів із церебральним паралічем, якщо:

• немає очевидних набутих причин ураження мозку;
• МРТ головного мозку не виявляє змін, які пояснювали б клінічну картину;
• присутні вроджені аномалії або дисморфічні риси;
• клінічний перебіг або неврологічні прояви є нетиповими для класичного ЦП.

Встановлення генетичної причини може допомогти уточнити діагноз, визначити прогноз, оцінити ризики для інших членів сім’ї та в окремих випадках вплинути на подальше спостереження й лікування.

Водночас результати різних досліджень суттєво відрізнялися між собою, особливо в невідібраних групах пацієнтів. Тому генетичне тестування доцільно розглядати в контексті клінічної картини, даних нейровізуалізації та анамнезу, а не як ізольований діагностичний метод. 

ДЖЕРЕЛО: jamanetwork

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.