Опубліковано нові рекомендації щодо діагностики та лікування синдрому Аллана-Херндона-Дадлі

Міжнародна команда фахівців опублікувала нові рекомендації щодо діагностики та лікування рідкісного генетичного захворювання — синдрому Аллана-Херндона-Дадлі.

Документ призначений для лікарів та інших фахівців, які лікують і супроводжують пацієнтів із цим захворюванням.

Що таке синдром Аллана-Херндона-Дадлі

Синдром Аллана-Херндона-Дадлі є рідкісним вродженим захворюванням, пов’язаним із порушенням метаболізму тиреоїдних гормонів. Він трапляється приблизно в одного з 70 000 новонароджених хлопчиків.

Захворювання успадковується через Х-хромосому та має тяжкі наслідки для пацієнтів.

Причина захворювання

При синдромі Аллана-Херндона-Дадлі мутація білка MCT8 серйозно порушує транспорт тиреоїдних гормонів у певні типи клітин і з них.

Через це порушується нормальна дія тиреоїдних гормонів у тканинах, що призводить до тяжких неврологічних і системних проявів.

Основні прояви

Для синдрому Аллана-Херндона-Дадлі характерні:

• тяжкі порушення розвитку;
• серйозна інтелектуальна недостатність;
• м’язова слабкість;
• порушення рухової функції;
• серцеві аритмії;
• підвищена концентрація тиреоїдного гормону Т3.

Пацієнти зазвичай не навчаються самостійно говорити або ходити. Через підвищену концентрацію тиреоїдного гормону Т3 у частини пацієнтів зростає ризик передчасної смерті від серцево-судинних ускладнень.

Середня тривалість життя, за наведеними даними, становить близько 35 років.

Нові можливості терапії

З початку 2025 року в Європі схвалено терапію, яка може полегшувати симптоми та подовжувати тривалість життя пацієнтів із синдромом Аллана-Херндона-Дадлі.

Йдеться про некласичний аналог тиреоїдного гормону. Водночас дозування цієї терапії є складним і потребує ретельного медичного контролю.

Індивідуальний план лікування

Нові рекомендації були розроблені на основі аналізу наукової літератури та клінічного досвіду фахівців у дитячій неврології й ендокринології. Документ містить рекомендації щодо комплексної мультидисциплінарної стратегії лікування для пацієнтів різних вікових груп. У рекомендаціях також враховано необхідність моніторингу найважливіших систем організму та вторинних захворювань.

Оскільки симптоми та довгостроковий перебіг синдрому Аллана-Херндона-Дадлі можуть суттєво відрізнятися між пацієнтами, лікування має бути індивідуалізованим.

Мультидисциплінарний підхід

Ведення пацієнтів із синдромом Аллана-Херндона-Дадлі потребує участі фахівців різних напрямів.

Особливе значення мають:

• рання діагностика;
• оцінка неврологічного розвитку;
• контроль рівнів тиреоїдних гормонів;
• спостереження за серцево-судинною системою;
• корекція ускладнень;
• підтримувальна та реабілітаційна допомога;
• індивідуальний підбір терапії.

Перегляньте запис:

Значення нових рекомендацій

Опубліковані рекомендації можуть допомогти стандартизувати підходи до діагностики, лікування та довгострокового спостереження пацієнтів із синдромом Аллана-Херндона-Дадлі.

Вони також підкреслюють важливість індивідуального плану лікування та регулярного моніторингу стану пацієнтів.

Висновок

Синдром Аллана-Херндона-Дадлі є рідкісним Х-зчепленим генетичним захворюванням, що порушує транспорт тиреоїдних гормонів і призводить до тяжких неврологічних та системних проявів.

Нові рекомендації щодо діагностики та лікування цього синдрому можуть допомогти лікарям краще планувати мультидисциплінарне ведення пацієнтів. Поява терапії відкриває нові можливості для полегшення симптомів, однак її застосування потребує ретельного контролю та індивідуального підходу.

ДЖЕРЕЛО: news-medical

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.