Новий перелік референтних центрів з питань орфанних захворювань: що варто знати практичному лікарю

Орфанні захворювання — це складна група рідкісних патологій, що потребують мультидисциплінарного підходу, спеціалізованого досвіду та високоспецифічної діагностики й лікування. Одним із інструментів ефективної організації медичної допомоги пацієнтам із такими станами є функціонування референтних центрів. Актуалізація їхнього переліку є критично важливою для забезпечення доступності якісних медичних послуг.

У червні 2025 року затверджено нову редакцію Переліку референтних центрів з питань орфанних захворювань, що має значення для практичної діяльності лікарів усіх рівнів.

Перегляньте запис:

Основні зміни в переліку центрів

1. Розширення географії

До переліку включено заклади в усіх макрорегіонах України — Києві, Харкові, Львові, Дніпропетровській, Івано-Франківській, Хмельницькій областях. Це сприятиме покращенню логістики пацієнтів, зменшенню термінів встановлення діагнозу та поліпшенню координації між первинною ланкою та вузькопрофільними спеціалістами.

2. Чітке розмежування напрямів

Кожен центр профільований за конкретною групою захворювань. Наприклад, заклад у Харкові спеціалізується на нервово-м’язових патологіях, у Львові — на легеневому фіброзі та природжених вадах розвитку, у Кривому Розі — на фенілкетонурії.

3. Залучення дитячих клінік

Особливу увагу приділено референтним центрам для дітей. Це дає змогу вчасно діагностувати та вести складні випадки, такі як системні захворювання сполучної тканини, хвороби обміну, імунодефіцити, хромосомні аномалії. В Івано-Франківську, Києві, Львові та Хмельницькому діють спеціалізовані заклади для дитячої популяції.

Перегляньте записи:

Клінічна значущість для лікаря

Практичному лікарю важливо:

• Знати профіль кожного референтного центру, аби скеровувати пацієнтів з підозрою на орфанні захворювання без зволікань.
• Пояснювати пацієнтам роль таких центрів у підтвердженні діагнозу, проведенні генетичного тестування або ініціації специфічної терапії.
• Співпрацювати з мультидисциплінарними командами центрів — зокрема, у разі потреби консультації, оформлення висновків або координації медичного маршруту.

Практичні приклади

• Пацієнтка з підозрою на системну склеродермію має бути направлена до центру у Києві, що профілюється на ревматичних захворюваннях у дорослих.
• Дитина з підозрою на ювенільний дерматоміозит — до Всеукраїнського центру материнства та дитинства.
• У разі підозри на ідіопатичний легеневий фіброз — пацієнта варто направити до закладу у Львові або Києві залежно від регіону проживання.

Висновки

Оновлений перелік референтних центрів є важливим кроком у розбудові системи допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Україні. Практичні лікарі повинні бути поінформованими про профілізацію центрів, щоб ефективно інтегрувати цей ресурс у щоденну клінічну практику. Це дозволить покращити якість допомоги, скоротити шлях до встановлення діагнозу та оптимізувати маршрути пацієнтів.

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.