Допоможемо пацієнтам з гемофілією

17 квітня — Всесвітній день боротьби з гемофілією (World Hemophilia Day) — міжнародний день обізнаності про гемофілію та інші порушення згортання крові. Більше про історію цього дня і про досвід людства боротьби з гемофілією можна почитати у статті «Шлях приборкання гемофілії».

Заходи, що проводяться у рамках World Hemophilia Day покликані:

• Об'єднати глобальне товариство, пов'язане з порушенням згортання крові.

• Привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються люди зі схильністю до кровотечі.

• Підвищити обізнаність про спадкові захворювання, внаслідок яких виникають такі порушення.

За Наказом МОЗ України від 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», до переліку орфанних захворювань входять:

• Спадкова недостатність фактора VIII, гемофілія А;

• Спадкова недостатність фактора IX, гемофілія В;

• Хвороба Віллебранда;

• Спадковий дефіцит фактора XI;

• Спадковий дефіцит інших факторів згортання крові;

• Алергічна пурпура (хвороба Шенлейна-Геноха), геморагічний васкуліт, Ig A-асоційований васкуліт);

• Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (нова назва – первинна імунна тромбоцитопенія).

Близько 1 із 5 000-10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000-50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування. 

Натепер в Україні надання медичної допомоги пацієнтам з гемофілією регламентовано Наказом МОЗ України від 30 липня 2010 року № 647 «Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги хворим зі спеціальності «Гематологія», втрата чинності якого відбудеться 01.09.2021 року на підставі Наказу МОЗ України від 28.02.2020 № 590 «Про визнання такими, що втратили чинність, деяких наказів Міністерства охорони здоров'я України».

Також на сайті МОЗ України доступні настанови DUODECIM Medical Publications:

• Ltd № 00331 «Спадковий дефіцит факторів згортання»,
• № 00637 «Синці і пурпура у дітей»,
• № 00330 «Огляд та лікування пацієнта з геморагічним діатезом»,
• № 00313 «Утворення синців при незначних травмах, петехії та екхімози». 

Американське товариство гематологів (American Society of Hematology), Міжнародне товариство по тромбозу і гемостазу (International Society on Thrombosis and Haemostasis), Національний фонд гемофілії (National Hemophilia Foundation) і Всесвітня організація гемофілії (World Federation of Hemophilia) розробили спільні «Клінічні рекомендації з діагностики та лікування хвороби Віллебранда», які було опубліковано 12 січня 2021 року в журналі «Blood Advances» Американського товариства гематологів. Клінічні рекомендації містять 19 рекомендацій.

• До класифікації хвороби Віллебранда за даними лабораторних досліджень додано пацієнтів з кровотечею, чиї аналізи крові не відповідають прийнятим натепер пороговим значенням для постановки діагнозу.

• Уперше рекомендується, щоб пацієнти з хворобою Віллебранда, які страждають від частих важких кровотеч, що знижують якість життя, отримували кілька разів на тиждень звичайну профілактику — ін'єкційний концентрат білка згортання крові.

Члени мультидисциплінарної робочої групи з розробки клінічних рекомендацій сподіваються, що вони допоможуть пацієнтам, гематологам і іншим постачальникам медичних послуг.

Дослідники Дитячої лікарні Філадельфії визначили, що може бути причиною неефективності лікування приблизно у 30% пацієнтів з гемофілією A:

• Деякі пацієнти, стійкі до замісної терапії протеїном FVIII, отримують індукцію імунної толерантності.

• Високі дози FVIII вводяться протягом одного-двох років для підвищення толерантності.

Індукція імунної толерантності вимагає великих зусиль від пацієнтів і їхніх сіме, а дороге й інвазивне лікування не завжди ефективне.

Фактор активації В-клітин (BAFF), ймовірно, сприяє і виробленню антитіл проти FVIII, і виробленню інгібіторів FVIII. Антитіла проти BAFF використовуються для пригнічення імунної відповіді у разі аутоімунних захворювань. На думку авторів, слід вивчити можливість використання антитіл проти BAFF для досягнення кращих результатів терапії пацієнтів з гемофілією А, стійких до замісної терапії білком FVIII.

Пандемія COVID-19 чинить серйозний вплив на людей з порушенням згортання крові. Всесвітня федерація гемофілії обрала тему World Hemophilia Day 2021: «Адаптація до змін: підтримка догляду в новому світі».

Про українcьку версію опитувальника Haemo-QoL для оцінки якості життя дітей з гемофілією можна почитати тут.

Також для покращення знань з питань патогенезу порушень системи гемостазу, рекомендуємо пройти навчальні курси:

Патогенез порушень системи гемостазу

Діагностика порушень системи згортання крові