6 поширених і рідкісних захворювань шкіри немовлят

Різноманітні шкірні захворювання виникають саме в дитинстві, і причини варіюються від інфекційних до запальних і вроджених.

Хоча багато з цих дерматологічних захворювань є доброякісними та самообмеженими, деякі вимагають ретельного обстеження та ретельного моніторингу. Це слайд-шоу стосується діагностики та лікування дерматозів, які можуть виникнути у немовлят.

Мілії

Міліуми (виявляються у немовляти віком 1 тиждень) є доброякісними, самообмеженими ураженнями, які зазвичай зʼявляються в перші 4-5 днів життя доношених новонароджених. У недоношених дітей початок ураження може бути відкладено на тижні або місяці. Міліуми вражають 40-50% новонароджених.

Поразки, які зазвичай являти собою білі кісти розміром від 1 до 2 мм на лобі, носі, верхній губі та щоках, виникають, коли кератин і сальний матеріал затримуються в волосисто-сальних фолікулах.

Їх називають перлами Епштейна, якщо вони присутні на мʼякому чи твердому піднебінні.

Більшість уражень зникає без утворення рубців до 1-2 місяців життя. Не рекомендується застосовувати креми або мазі.

Бульозний епідермоліз

Термін «бульозний епідермоліз» належати до групи рідкісних спадкових захворювань, які проявляються при народженні або незабаром після нього. Ці стани характеризуються утворенням пухирів або ерозією шкіри у відповідь на травму або тертя. За оцінками, поширеність бульозного епідермолізу становить приблизно 11 випадків на 1 мільйон живонароджених.

Бульозний епідермоліз поділяють на такі три основні категорії

• Бульозний епідермоліз простий - характеризується внутрішньоепідермальним відшаруванням шкіри.
• Бульозний епідермоліз - характеризується відшаруванням шкіри на рівні світлої пластинки.
• Бульозний дистрофічний епідермоліз - характеризується відділенням щільної підшкірної пластинки.

Діагностика

Ступінь тяжкості бульозного епідермолізу може варіюватися від легкого випадкового утворення пухирів на руках і ногах до важкого та поширеного утворення булл. Області, схильні до утворення пухирів через тиск, травму або надмірне тепло, включають пальці, руки, лікті, стопи та область підгузків. Пухирі можуть призвести до незагойних ерозій, інфекції, рубців і контрактури суглобів.

Перший крок у діагностиці бульозного епідермолізу зазвичай включає біопсію шкіри для імунофлюоресценції. Якщо результати імунофлюоресценції невизначені, трансмісійна електронна мікроскопія або мутаційний аналіз можуть бути корисними для діагностики. Новіші діагностичні засоби, включаючи пренатальне та передімплантаційне тестування, корисні в сімʼях, у яких є діти з важкими формами бульозного епідермолізу.

Лікування

Лікування бульозного епідермолізу є перш за все профілактичним і підтримуючим, що включає догляд за ранами, харчування, інфекційний контроль і лікування ускладнень. Догляд за раною повинен включати силіконові повʼязки, що не прилипають, і повʼязки з піни, які поглинають ексудат з лопнутих пухирів. Щоб запобігти інфекції, можна використовувати місцеві антисептики, відбілюючі ванни та антибіотики. Оскільки постраждалі пацієнти відчувають постійний біль, контроль болю також повинен бути частиною терапевтичного режиму. Харчова підтримка має вирішальне значення для сприяння загоєнню ран.

У 2023 році Управління з контролю за продуктами й ліками США (FDA) схвалило beremagene geperpavec-svdt для лікування дистрофічного бульозного епідермолізу з мутацією(ями) у гені альфа-1 ланцюга колагену типу VII (COL7A1) у пацієнтів віком від 6 місяців або старше.

Це перша місцева генна терапія, схвалена для цього захворювання в Сполучених Штатах.

Ускладнення

Комп’ютерна томографія (КТ) на слайді демонструє тяжкий правобічний гідронефроз у немовляти з бульозним епідермолізом. Можуть виникнути інші сечостатеві ускладнення (наприклад, розтягнення/гіпертрофія сечового міхура та міхурово-сечовідний рефлюкс) та шлунково-кишкові ускладнення (наприклад, стриктури стравоходу, рефлюкс, розриви прямої кишки, анальні тріщини/стеноз та запор). Затримка статевого дозрівання часто зустрічається у дітей з важким типом бульозного епідермолізу.

Може знадобитися хірургічна корекція деформацій. Особливо поширеною є деформація рукавиць, яка характеризується контрактурами та псевдосиндактилією рук, які виникають вторинно після рубців.

Найбільш серйозним наслідком бульозного епідермолізу є плоскоклітинний рак (SCC). Майже 80% пацієнтів з дистрофічним бульозним епідермолізом (особливо рецесивним типом) помирають від метастатичного SCC до середини зрілого віку, попри ретельний нагляд за шкірою та хірургічне лікування.

Бульозний епідермоліз, як правило, є летальним у дитинстві. Простий бульозний епідермоліз, якщо він локалізований, має сприятливий прогноз, і пацієнти зазвичай мають нормальну тривалість життя.

Альбінізм

Термін альбінізм відноситься до вроджених гіпопігментних захворювань, які виникають внаслідок дефекту вироблення пігменту внаслідок дисфункції меланоцитів у шкірі, очах, волоссі та/або вухах. Існує два основних типи:

окулокутанний альбінізм, при якому уражаються волосся, шкіра та очі

очний альбінізм, при якому в основному уражаються очі, з відносним збереженням шкіри та волосся.

Окулокутальний альбінізм виникає внаслідок будь-якої з чотирьох різних генних мутацій; ці мутації призводять до відсутності або зниженого синтезу меланіну в меланоцитах очей, шкіри та волосся.

Ускладнення альбінізму включають підвищений ризик раку шкіри, особливо SCC, а також порушення зору, світлобоязнь, ністагм і косоокість. Пацієнти повинні суворо дотримуватися стратегії захисту від сонця та часто проходити обстеження шкіри та офтальмолога.

Менш поширені форми альбінізму пов’язані із супутніми захворюваннями, яких немає при шкірному або очному альбінізмі.

Синдром Чедіака-Хігаші є рідкісним аутосомно-рецесивним захворюванням. На додаток до альбінізму, він характеризується рецидивуючими гнійними інфекціями, нейтропенією, прогресуючими неврологічними аномаліями та легкими дефектами згортання крові.

Синдром Германського-Пудлака, інше рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, характеризується альбінізмом, геморагічним діатезом і легеневим фіброзом. Світле волосся та бліда шкіра пацієнта з синдромом Германського-Пудлака показані вище.

Виділяють три типи синдрому Грішеллі:

• Тип 1 характеризується серйозними порушеннями функції мозку, судомами, гіпотонією, аномаліями зору та альбінізмом.
• Пацієнти з 2 типом мають альбінізм і імунодефіцит.
• Тип 3 зазвичай характеризується лише альбінізмом.

Вроджена аплазія шкіри

Вроджена аплазія шкіри (виявляється у новонароджених) характеризується відсутністю шкіри в локалізованій або поширеній області при народженні. Більшість уражень проявляється як одиничний дефект на шкірі голови; однак можуть виникати численні ураження. Поразки добре відмежовані, розміром від 0,5 до 10 см і зазвичай охоплюють лише епідерміс. Рідко вони також охоплюють дерму та підшкірну клітковину і навіть череп. Трисомія 13 пари хромосом може бути повʼязана з вродженою аплазією шкіри, а також такими вадами розвитку, як ущелина губи/піднебіння та дефекти рук і ніг.

Як правило, невеликі ураження аплазії шкіри заживають спонтанно. При великих ураженнях може знадобитися хірургічне втручання та пересадка шкіри.

Міліарія

Епідеміологія та класифікація

Міліарія — поширене захворювання потових залоз, яке зустрічається у 1,6-4,5% новонароджених. Симптоми зазвичай виникають у відповідь на спеку та вологість, напружену фізичну роботу, гарячкову хворобу або оклюзію шкіри. Симптоми вважаються вторинними внаслідок закупорки потових проток.

Хоча міліарія, як правило, протікає безсимптомно та проходить самостійно, ускладнення включають зміну терморегуляції та вторинну інфекцію.

Описано наступні три різні форми

• Miliaria crystallina (показано) - характеризується обструкцією потових проток, що виникає в роговому шарі.
• Miliaria brabra - характеризується обструкцією, що виникає глибше в епідермісі та іноді досягає дерми.
• Miliaria profunda - характеризується обструкцією, що виникає в шкірно-епідермальному зʼєднанні.

Miliaria crystallina часто зустрічається у новонароджених і досягає свого піка приблизно у віці 1 тижня, хоча везикули можуть зʼявлятися будь-де протягом декількох днів або тижнів після впливу тепла вигляді прозорих поверхневих везикул розміром 1-2 мм, ураження можуть обʼєднуватися та зникати протягом кількох годин або днів із поверхневою десквамацією.

Miliaria brabra також часто зустрічається у новонароджених, зʼявляючись у віці 1-3 тижнів. Характеризується невеликими однорідними еритематозними папулами та везикулами. У немовлят ці ураження найчастіше зʼявляються в складках шиї, пахвовій западині та паху. На відміну від miliaria crystallina та miliaria profunda, miliaria  brabra супроводжується свербінням і печінням, які посилюються при потовиділенні.

Miliaria profunda, спричинена закупоркою потових проток у шкірно- епідермальному зʼєднанні, проявляється твердими еритематозними папулами або папулами кольору шкіри й зазвичай зустрічається у дорослих.

Міліарія — це клінічний діагноз, підтверджувальна біопсія потрібна лише у важких або рецидивуючих випадках. Лікування зазвичай складається з профілактичних заходів для мінімізації потовиділення; іноді призначають місцеві кортикостероїди для лікування свербежу та антибіотики для лікування вторинної інфекції.

Себорейний дерматит

Себорейний дерматит, виникає на багатій шкірним салом ділянці шкіри голови. Зазвичай з’являється протягом перших 3 місяців життя. Поразки розвиваються у вигляді жовтуватих, плямистих, жирних, лускатих і покритих кіркою папул і бляшок.

Себорейний дерматит може бути вторинним внаслідок грибкової інфекції, викликаної видом Malassezia, недостатності біотину або гіперактивності сальних залоз. Іноді це пов’язано з імунними розладами. Важкі випадки схильні до бактеріальної суперінфекції.

Лікування зазвичай складається з делікатного миття з пом’якшувальними засобами з подальшим видаленням лусочок м’якою щіткою або гребінцем. Протигрибкові засоби або шампуні від лупи можна розглянути при підозрі або підтвердженні грибкової інфекції. Більшість випадків спонтанно вирішуються протягом декількох тижнів або місяців.

ДЖЕРЕЛО: https://reference.medscape.com