Клінічні випробування дають надію людям з генетичною мутацією, що викликає прогресуючу осифікуючу фібродисплазію

Кілька команд медичних дослідників нині тестують нові методи лікування для уповільнення або зупинки надлишкового або нестримного росту кісток, пов'язаного з прогресуючою осифікуючою фібродисплазією ПОС - рідкісним захворюванням кісток.

Команда, яка стоїть за однією з таких досліджень, з членами Blueprint Medicines Corporation, Invicro та Alexion Pharmaceuticals, в районі Бостона, опублікувала свої висновки в журналі Science Translational Medicine.

Донедавна не було відомо, що викликає ПОС — захворювання настільки рідкісне, що тепер від нього лікується лише 800 людей. Потім, у 2006 році, було виявлено, що воно генетично залежне — всі ті, хто страждає на цю хворобу, мають мутацію у своєму гені ALK2. Досі незрозуміло, як ген викликає надмірний ріст кісток, але дослідники підозрюють причетність сигналів, які викликають переактивацію стовбурових клітин.

Єдиним лікуванням цього стану, донедавна, була операція з видалення зайвої частини кістки, що часто призводить до прискорення росту кісток, що погіршує проблему. Через це ПОС вважається смертельною хворобою, хоча хворі можуть жити до 50 років.

Нещодавно препарат паловаротен був схвалений кількома країнами для лікування ПОС, але у нього є недоліки. Його не можуть приймати діти, тому що він затримує ріст, і це занадто дорого для більшості пацієнтів.

У своїх дослідженнях команда в Бостоні розробила терапію під назвою BLU-782 - вона працює шляхом зв'язування з сигнальними білками, які активуються мутацією ALK2, запобігаючи їх сигналізації. Це показало перспективність у моделях на мишах до початку клінічних випробувань.

Попередні результати показали, що введення обмеженої кількості цього дрібномолекулярного препарату призвело до профілактики гетеротопічного окостеніння як у місцях м'язової тканини, так і в місцях травмування кісток.

Робота також триває чотирма іншими командами за участю 13 компаній, які активно прагнуть розробити методи лікування ПОС — три з них також перебувають у клінічних випробуваннях.

Ці троє прагнуть запобігти передачі сигналів від ALK2, заблокувавши його джерело. Поки не зрозуміло, наскільки добре працюють такі методи.

Одна спільна риса всіх досліджень полягає в тому, що вони зосереджені на зупинці прогресування захворювання, а також залучення генної інженерії для відновлення несправного гена.

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com/

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.