М’язова дистрофія Дюшена

Щоб визначити ступінь обізнаності лікарів аудиторії Accemedin.com у питаннях діагностики м’язової дистрофії Дюшена, 23 серпня 2019 року на нашій платформі було проведене опитування «Що я знаю про м’язову дистрофію Дюшена». Ми вирішили нагадти вам його результати.

Лише у 19% лікарів, що взяли участь в опитуванні, у практиці були пацієнти з м’язовою дистрофією Дюшена.

73% респондентів вказали, що захворювання названо на честь лікаря, який вперше його описав. Більшість джерел з історії медицини дійсно вказують, що Гійом-Бенджамін-Аманд Дюшен (де Булонь) (фр. Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (de Boulogne); 17 вересня 1806 р. —15 вересня 1875 р.), видатний невролог, батько електротерапії, зробив великий внесок у вивчення міопатій, але в реальності все було набагато цікавіше.

  • У 1836 році професор із Неаполя Гаєтано Конте за участі лікаря Л. Джойа описав захворювання м’язів і враження серця у двох братів.
  • Більшість їхніх колег вирішили, що це — прояви туберкульозу.
  • Лише 1990 року в Національній бібліотеці Віктора-Емануіла ІІІ у Неаполі цей опис був знайдений.
  • 1991 року Середньоземноморське товариство міології затвердило премію Гаєнто Конте для нагородження вчених, що працюють у сфері клінічних, фундаментальних наук або в соціальній сфері та не лише примножують знання людства про м’язові порушення, але і сприяють вирішенню соціальних проблем.
  • 1853 року (окремі джерела вказують 1847 рік) побачила світ публікація англійця Вільяма Джона Літтла (англ. — William John Little; 6 серпня 1810 р. – 7 липня 1894 р.) «On the Deformities of the Human Frame» — «Про деформації тіла людини», в якій він описав симптоми м’язової дистрофії.
  • Едвард Меріон (англ. Edward Meryon; 1806–1880 рр.) у повідомленні Королівському медичному і хірургічному товариству в грудні 1852 року доповів про вісім хлопчиків із трьох родин із захворюванням, яке нині ми називаємо ім’ям Дюшена.
  • Рік потому Е. Меріон опублікував у журналі «Труди суспільства» статтю, а також, ґрунтуючись на результатах розтину, припустив, що в основі порушень лежить дефект клітинної мембрани. Схоже, саме Меріон був піонером систематизованого підходу до вивчення м’язових дистрофій. Особливо лікаря уразило те, що симптоми спостерігались лише у родичів чоловічої статі.
  • Опис Гійома Дюшена з’явився лише 17 років потому, але внесок Дюшена в розуміння патологічних процесів, що відбуваються в організмі людини з м’язовою дистрофією, величезний.
  • 1959 року німецький невролог, психіатр, генетик Пітер Еміль Беккер (Peter Emil Becker; 23 листопада 1908 р. — 7 жовтня 2000 р.) відкрив людству більш м’яку форму м’язової дистрофії, яку згодом назвали його ім’ям.

Прогресуючі м’язові дистрофії (G71) — гетерогенна група спадкових захворювань (близько 30), основні симптоми яких — слабкість і атрофія скелетних м’язів. Мя’зова дистрофія Дюшена:

  • найпоширеніша та швидко прогресує, на що правильно вказали 24% лікарів, що взяли участь в опитуванні;
  • належить до Х-зчеплених захворювань, про що зазначили 15% респондентів;
  • маніфестує у хлопчиків віком трьох — п’яти років, про що знають 9% опитуваних.

Але третина випадків м’язових дистрофій не залежить від геному батьків, оскільки зумовлена спонтанною мутацією (Настанова 00794 медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd «Спадкові міопатії»).

В основі патогенезу м’язової дистрофії Дюшена — дефіцит білка дистрофіну, який розташовується між тяжами актину та відіграє основну роль у формуванні каркасу для актину в актоміозиновому комплексі скелетних м’язів. 47% лікарів, що взяли участь в опитуванні, правильно відповіли на це запитання.

Для м’язової дистрофії Дюшена характерно:

  • згасання сухожи́лкових рефле́ксів протягом захворювання, на що 76% лікарів вказали правильно;
  • м’язова слабкість, що унеможливлює ходіння, підіймання по сходах, про що зазначили 17% респондентів;
  • еквінус стопи, на який вказали 1% лікарів;
  • симптом Шерешевського — Говерса (багатоступеневий перехід із горизонтального до вертикального положення) знають 6% лікарів, що взяли участь в опитуванні;
  • симптом ходи на носках правильно зазначили 54% лікарів;
  • псевдогіпертрофія литкових м’язів, про що знають 4% респондентів.
  • гіперлордоз відзначили 3% лікарів.

Клінічну картину захворювання може супроводжувати затримка мовлення і розумового розвитку та аутизм. Ці ознаки відзначили, відповідно, 9 і 30% лікарів, що взяли участь в опитуванні. Також у разі м’язової дистрофії Дюшена можна спостерігати синдром гіперактивності та дефіциту уваги і кардіоміопатію (про які знають 30 і 76% респондентів відповідно).

Для м’язової дистрофії Дюшена нехарактерно:

  • порушення функцій тазових органів, про що правильно зазначили 7% лікарів, що взяли участь в опитуванні;
  • порушення чутливості протягом захворювання – про це знають 20% респондентів.

М’язова дистрофія Дюшена – не протипоказання для щеплень. Особам із цим захворюванням показано щеплення від грипу за станом здоров’я. Головна умова імунізації — ввести живі вірусні вакцини до початку лікування стероїдами. Вакцини з живими вірусами протипоказані пацієнтам, що вживають преднізолон чи його еквівалент у дозі ≥20 мг/добу або ≥2 мг/добу.

Правильні відповіді на запитання щодо щеплення розподілилися так:

За підозри на прогресуючу м’язову дистрофію, обтяженого сімейного анамнезу доцільно визначити рівень трансаміназ, також рекомендовано дослідження креатинфосфокінази. У свою чергу, у разі підвищеного рівня креатинфосфокінази виникає нагальна потреба у молекулярній діагностиці мутації гена дистрофіну і біопсії м’язів дитини.

Специфічного лікування м’язової дистрофії Дюшена натепер немає. Багато методів терапії перебуває на стадії клінічних випробувань. Перспективним вважають лікування стовбуровими клітинами (клітинами-сателлітами). Розробляють методи регулювання експресії гена утрофіну, аутосомного гомолога гена дистрофіну.

Символ World Duchenne Awareness Day — червона повітряна кулька, яку на підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей. Редакція Accemedin.com дякує всім лікарям, що взяли участь в опитуванні, і нагадує, що на нашому сайті можна знайти більше інформації щодо цього захворювання.

Запитання до матеріалу

Максимальна кількість балів, яку Ви можете отримати:

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація
Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю
Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)
Матеріали з розділу
Літня небезпека лептоспірозу
Клінічне завдання. Кашель і утруднене диха ...
Особливості перебігу хронічного гастродуод ...
Згортання крові: використання фібриногену
Як бути сучасним та ефективним лікарем в ...
Подяка моїм хворим
Відкрита артеріальна протока у недоношених ...