Унікальний новий тест для дітей, народжених з рідкісним імунодефіцитом

Дата публікації: 25.06.2020

Автори: Відкриті джерела , Редакція платформи "Аксемедін"

Ключові слова: педіатрія, новонароджені, ВІЛ, СНІД, гени

Новий тест, розроблений у CHU Sainte-Justine в Монреалі, дозволить поліпшити лікування пацієнтів із важким комбінованим імунодефіцитом (ВКІД).

Рутинний скринінг новонароджених, хоча він ще не був доступний у Квебеку, привів до зростання захворюваності пацієнтів із діагнозом ВКІД в Північній Америці в останні роки. Цей синдром — із групи рідкісних спадкових генетичних порушень, характеризується повною відсутністю функції імунної системи, включаючи відсутність Т-лімфоцитів та білих кров'яних клітин, які відіграють вирішальну роль в імунному захисті організму. Без належного лікування в більшості випадків розлад призводить до летального результату в перші місяці життя.

Багато з генів, залучених в ВКІД, були ідентифіковані, але лікарі іноді мають справу із пацієнтами, у яких немає ніяких ідентифікованих генетичних відхилень.

«Це дуже засмучує. Приблизно у семи відсотків пацієнтів ми не можемо забезпечити оптимальну допомогу, тому що ми не знаємо генетичної причини», – сказав доктор Елі Хаддад, дитячий імунолог з CHU Sainte-Justine і експерт в області ВКІД.

«Залежно від природи мутованого гена, існує два способи лікування ВКІД: трансплантація кісткового мозку або трансплантація тимуса», – сказав Хаддад. «Нам все ще потрібно вміти визначити тип захворювання, щоб вибрати правильний варіант лікування».

Залучений ген може руйнувати гемопоетичні стовбурові клітини в кістковому мозку, які, отже, не можуть природним чином стати Т-клітинами, або він може вплинути на функцію тимуса. Тимус – це орган, у якому незрілі клітини з кісткового мозку «вчаться» перетворюватися на Т-клітини.

Коли лікарі не можуть визначити справжню причину захворювання, вони зазвичай звертаються до трансплантації кісткового мозку. Вони роблять це з двох причин: по-перше, трансплантацію легше виконати, і, по-друге, серед відомих генів більше відповідальних за дисфункцію гемопоетичних клітин, ніж за порушення роботи тимуса. Проте, розуміння походження захворювання має вирішальне значення, тому що якщо тимус не працює належним чином, то пересадка кісткового мозку не матиме ніякого ефекту, і навпаки.

«З огляду на цю клінічну потребу, нашою метою було створити функціональний тест, взявши дуже маленький обсяг периферійної крові, а не зразок кісткового мозку, що є більш складним процесом для дітей і більш інвазивним, ніж простий аналіз крові», — сказав Паноджот Біфша, перший автор дослідження.

У лабораторії дуже невелику кількість стовбурових клітин виділяють у пацієнтів з обмеженою кількістю крові (від 3 до 5 мл). Тест з тривимірною культурою, яка імітує функцію тимуса людини, використовується для тестування цього невеликого числа клітин, і відповідь виходить менш ніж за п'ять тижнів. Якщо результати нормальні, рекомендується трансплантація тимуса, але якщо вони аномальні, тоді надають перевагу пересадці кісткового мозку.

«Щодо швидкої відповіді. Наша 3D-система культивування унікальна, тому що вона дозволяє нам тестувати дуже невелику кількість стовбурових клітин, що циркулюють у крові, і отримувати відносно швидку відповідь», - сказав Хаддад. «Ми отримали зразки крові з усієї Північної Америки, що дозволило нам перевірити наш метод».

Аналогічне дослідження, проведене зі зразками кісткового мозку в Національних інститутах охорони здоров'я США (NIH), дало аналогічні результати, що доводять надійність тесту, розробленого в CHU Sainte-Justine зі зразка крові. Американське дослідження було також опубліковано в журналі «Blood Advances».

Центр охорони здоров’я і досліджень Квебека для дітей із рідкісними або серйозними захворюваннями, CHU Sainte-Justine прагне залишатися на крок попереду в дослідницьких нішах, якими він славиться, таких як генетика рідкісних захворювань та інноваційні методи лікування в точній медицині.

Додаткові дослідження будуть потрібні для подальшої перевірки останнього тесту і дозволять використовувати його для більшої кількості пацієнтів.

Результати цієї роботи були представлені в медичному журналі «Blood Advances» та опубліковані Американським товариством гематології.

Запитання до матеріалу

Максимальна кількість балів, яку Ви можете отримати:

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація
Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю
Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)
Матеріали з розділу
Подяка моїм хворим
Дивертикул Меккеля
Імунна система жінки по-різному функціонує ...
Міжнародний день захисту дітей
Класифікація інсультів у дітей
В Україні триває тиждень імунізації
Імунопрофілактика: закупівля вакцин в Укра ...