До Всесвітнього дня рідкісних (орфанних) захворювань

Дата публікації: 27.02.2020

Автори: Редакція «Аксемедін»

Ключові слова: хвороба Помпе, орфанні хвороби, хвороба гоше, хвороба фабрі, хвороба помпе

У 2020-му є особливий день – 29 лютого, коли міжнародна спільнота за ініціативи Європейської організації з вивчення рідкісних захворювань (Rare Disease Patients in Europe, EURORDIS) відзначатиме Всесвітній день рідкісних (орфанних) захворювань (Rare Disease Day).

 

Цьогорічне ключове послання організаторів Rare Disease Day складається з трьох тез:

Rare is many worldwide (“Рідкісних” багато у світі)

Rare is strong every day (“Рідкісні” сильні щодня)

Rare is proud everywhere (“Рідкісні” мають гідність повсюдно)

Метою проведення RareDiseaseDay є насамперед підвищення рівня обізнаності суспільства про рідкісні захворювання та їхній вплив на якість життя пацієнтів. Також – зосередження уваги представників державних органів, промисловості, дослідників, фахівців охорони здоров’я та усіх небайдужих до питання забезпечення “рідкісних” пацієнтів якісним лікуванням.


За даними EURORDIS, у світі проживає близько 300 мільйонів людей з орфанними захворюваннями. Близько 70% з цих патологій мають генетичну основу і тому розвиваються вже в дитячому віці. Комітет EURORDIS визнає до 8 тисяч нозологій, які за критерієм розповсюдженості відносять до рідкісних. До речі, в різних країнах цей критерій неоднаковий. Наприклад, в США до орфанних належать нозології, поширеність яких не перевищує 1:1500, а в Японії рідкісними вважають захворювання, якщо кількість пацієнтів з даною нозологією є меншою 50 тисяч в цілому в країні (приблизно 1:2500). В Європі хворобу або патологічний стан відносять до категорії рідкісних, якщо рівень захворюваності не перевищує 1 випадку на 2 тисячі чоловік.


Щоб допомогти лікарям зорієнтуватися в розлогій темі орфанних захворювань, «Аксемедін» підібрав для Вас топові джерела фахової інформації:

  1. Платформа Orpha.net

Найвагомішим джерелом для медичної спільноти і науковців є інформаційна платформа Orpha.net, де фахівець може отримати насправді всеосяжні, високоякісні дані щодо орфанних захворювань і стандартів їх лікування.

  1. EURORDIS є надійним джерелом інформації щодо світових тенденцій і поступу у розв’язанні проблеми орфанних захворювань. На цьому ресурсі також можна знайти актуальну інформацію про плани заходів, присвячених рідкісним захворюванням.
  2. Прикладом такого заходу і водночас центральною подією є цьогорічний Rare Disease Day. Захід створений з метою висвітлення найактуальнішої інформації за 4-річний період.

До речі, Orpha.net зазначений як визначальне джерело в чинній редакції Наказу МОЗ України від 27.10.2014 № 778 “Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань”, посилання на який надаємо нижче:

  1. Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування.
  2. Натепер МОЗ України затвердило три проекти адаптованих клінічних настанов щодо:

Хвороби Гоше

Хвороби Фабрі

Хвороби Помпе

Для сімей, які мають дітей з орфанними хворобами, надзвичайно актуальною є технологія пренатальної діагностики та визначення носійства. Зокрема, пренатальна діагностика дозволяє виявити порушення вже в першому триместрі вагітності. В Україні єдиною установою, що надає спеціалізовану допомогу з рідкісними захворюваннями є Центр Орфанних захворювань НДСЛ Охматдит.

  1. Підсумуємо, що в Україні суспільний рух на підтримку та захист інтересів пацієнтів з орфанними захворюваннями є досить активний. А провідником цього громадського руху є Громадська спілка "Орфанні захворювання України".

Про те, як відзначили в Україні День орфанних захворювань — 2020, ми повідомимо нашим читачам найближчим часом: вже наступного тижня. А зараз, у переддень цієї важливої дати, рекомендуємо ознайомитися з двома відповідними навчальними курсами:

Хвороба Помпе

Хвороба Гоше

Запитання до матеріалу

Максимальна кількість балів, яку Ви можете отримати:

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація
Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю
Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)
Матеріали з розділу
Ольга Голубовська про вакцинасоційований п ...
Взаємозв'язок ультразвукових та патоморфол ...
Современные принципы диагностики и лечения ...
Найпоширеніші запитання про грип та ГРВІ
Клінічний випадок неповної форми синдрому ...
Міжнародний день захисту дітей
Другий день практичної конференції експерт ...